Aktuelles

Am 4. November 2024 tauschten sich Vertreterinnen und Vertreter der Projekte genomDE und der Medizininformatik-Initiative (MII) sowie Expertinnen und Experten von CSC Finnland, Genomics England und des Schweizer Instituts für Bioinformatik bei einem gemeinsamen Workshop in Berlin aus. Bei der von der TMF e.V. organisierten Veranstaltung nahmen zudem die Bundesministerien für Gesundheit sowie Bildung und Forschung, das Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte (BfArM) und das Robert Koch-Institut (RKI) teil. Dabei wurden Anforderungen an und die Erfahrungen mit sicheren Datenverarbeitungsumgebungen (Secure Processing Environment – SPE) aus Sicht der Forschung und der genommedizinischen Versorgung diskutiert.

Die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen e. V., kurz ACHSE, ist wichtiger Teil des genomDE-Konsortiums und setzt sich auch bei uns für die Belange von Patientinnen und Patienten mit chronischen seltenen Erkrankungen und deren Angehörige in Deutschland ein.

genomDE gratuliert zum 20-jährigen Bestehen und wünscht weiterhin viel Erfolg beim Einsatz für Menschen mit Seltenen Erkrankungen!

Am 9. Oktober 2024 trafen sich Vertreter des Projektes genomDE und des BMG zu einem Workshop bei der TMF e. V. in Berlin, um über Anforderungen und Funktionalitäten für die sichere Verarbeitung der im Modellvorhaben Genomsequenzierung erzeugten Daten zu diskutieren.

Die Dateninfrastruktur im Modellvorhaben besteht aus 13 verteilten Knoten. Für die Forschung sollen die Daten aber nicht herausgegeben, sondern in einer sicheren Verarbeitungsumgebung bereitgestellt werden – einem sogenannten Secure Processing Environment (SPE).

Im Rahmen der Begleitkommunikation zu genomDE, der vom Bundesministerium für Gesundheit geförderten Initiative genomDE zum Aufbau einer bundesweiten Plattform zur medizinischen Genomsequenzierung wurde ein Erklärfilm produziert. Dieser ist eine Kombination aus Realfilm mit Interviews sowie einem Animationsfilm, der anschaulich die wichtigsten Informationen zu Genommedizin und Genomsequenzierung erklärt.

Er vermittelt die wichtigsten Aspekte der Genommedizin und Genomsequenzierung und soll dabei helfen, die komplexen Themen Genommedizin und Genomsequenzierung zu verstehen.

Sollten Sie als Betroffene und auch als Angehörige weitere Fragen haben, können Sie sich zunächst an unterschiedliche Anlaufstellen wenden und dort beraten lassen. Eine Übersicht finden Sie dazu auf unserer Website in der Rubrik "Informationen und Anlaufstellen für Patientinnen und Patienten".

Herzlich willkommen auf den Patientinnen- und Patientenseiten von genomDE.
Patientinnen und Patienten mit Krebs oder einem erhöhten Krebsrisiko und Menschen mit Seltenen Erkrankungen: Sie alle können von der Genommedizin profitieren.

Sie können sich als Betroffene und auch als Angehörige mit Ihren Fragen zunächst an unterschiedliche Anlaufstellen wenden und dort beraten lassen.

Dazu haben wir für Sie eine Übersicht zu wichtigen Anlaufstellen für die Bereiche Krebserkrankungen und Seltene Erkrankungen zusammengestellt.

Die Teilnahme am Modellvorhaben Genomsequenzierung (MV GenomSeq) ist in der ersten Phase für Patientinnen und Patienten mit Verdacht auf eine Seltene erbliche Erkrankung und für Krebspatientinnen und -patienten nach Standardtherapie vorgesehen.

Für weitere Fragen zum Modellvorhaben Genomsequenzierung hat das Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte (BfArM) eine Service-Adresse eingerichtet.

Sie finden diese auf der nachfolgenden Seite.

Im Vorfeld des Brustkrebsmonats Oktober möchte der "BRCA-Netzwerk e. V.
- Hilfe bei familiären Krebserkrankungen" mit der Aktionswoche Vererbbarer Krebs das Bewusstsein für Krebserkrankungen in der Familie schärfen. Machen Sie mit und helfen Sie dabei, dem Thema „Vererbbarer Krebs“ mehr Aufmerksamkeit zu verschaffen. Das Wissen um ein möglicherweise erblich erhöhtes Risiko bietet die Chance, Krebs frühzeitig zu erkennen und im besten Fall vorzubeugen.

Als wichtiger Schritt zur Umsetzung des Modellvorhabens Genomsequenzierung (MV GenomSeq) wurden Anfang September 2024 die Teilnahmeunterlagen mit allgemeinen Informationen vom Plattformträger Bundesinstitut für Arzneimittel- und Medizinprodukte (BfArM) an die über 25 beteiligten Universitätsklinika im gesamten Bundesgebiet weitergegeben. Die Kliniken leiten die Teilnahmeunterlagen an die entsprechenden Patientinnen und Patienten weiter. Hierdurch werden nun die nächsten Schritte zum Einschluss von Betroffenen in das Modellvorhaben ermöglicht.

Projekt genomDE leistet wesentliche Vorarbeit | Ergebnisse bei genomDE-Symposium 2024 vorgestellt
Berlin, 9. Juli 2024. Der Bundesrat hat am 5. Juli 2024 beschlossen, der Verordnung zum Modellvorhaben zur umfassenden Diagnostik und Therapiefindung mittels Genomsequenzierung bei seltenen und bei onkologischen Erkrankungen (Genomdatenverordnung - GenDV) zuzustimmen.

Dieses Modellvorhaben startet jetzt in die Versorgung an den beteiligten klinischen Zentren. Über einen Zeitraum von fünf Jahren wird ab Juli die Genomsequenzierung bei Betroffenen mit Krebs und Seltenen Erkrankungen bundesweit einheitlich ermöglicht werden. Die Leistungen im Rahmen des Modellvorhabens werden mit 700 Millionen Euro von den gesetzlichen Krankenkassen finanziert.


Die TMF - Technologie- und Methodenplattform für die vernetzte medizinische Forschung e. V. koordiniert das hierfür BMG-geförderte Konzeptionsprojekt genomDE, welches die Umsetzung des Modellvorhabens vorbereitet und begleitet. Eine gesetzlich vorgesehene Evaluation wird dann nach der fünfjährigen Laufzeit zeigen, wo die Mehrwerte liegen und wie ein Übergang in die Regelversorgung stattfinden kann.