Glossar

ist eine Initiative der der Europäischen Union. Ziel der Initiative ist es, länderübergreifend einen sichereren und geregelten Zugang zu mindestens einer Million kompletter Genomsequenzen und weiterer Gesundheitsdaten zu ermöglichen. Dadurch sollen die Diagnostik, Prävention und personalisierte Behandlung von Erkrankungen europaweit entscheidend verbessert werden.

Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen

sind im menschlichen Körper die Grundbausteine von Eiweißen (Proteine), sie bestehen aus den chemischen Elementen Stickstoff, Kohlenstoff und Sauerstoff

Personenbezogene Daten werden in einer Weise verändert, dass eine Zuordnung zu einer bestimmten Person nicht oder nur durch einen unverhältnismäßig hohen Aufwand möglich ist.

Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte

Bundesministerium für Gesundheit

Das sind die Strukturen im Zellkern, die die Gene enthalten. Sie werden aus DNA-Fäden gebildet. Der menschliche Chromosomensatz besteht aus 46 Chromosomen (23 Paaren), 44 autosome (nicht geschlechtsbestimmende) Chromosomen und 2 Geschlechtschromosomen.

Was sind Chromosomen?

Im Zellkern befinden sich mehrere Chromosomen aus DNA

Quelle: Website Wie funktioniert die Vererbung? | Gesundheitsinformation.de des Instituts für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen

Deutsche Forschungsgemeinschaft

Deutsche Gesellschaft für Pathologie

Deutsches Konsortium Familiärer Brust- und Eierstockkrebs

Deutsches Krebsforschungszentrum

Stiftung Deutsche Krebshilfe

Deutsches Konsortium für Translationale Krebsforschung

Desoxyribonukleinsäure (DNA): Träger der Erbinformationen (= Bauplan) von Lebewesen, kommt in jeder Zelle vor

Woraus besteht das Erbgut?

Die DNA gleicht einer Strickleiter mit unterschiedlichen Sprossen

Quelle: Website Wie funktioniert die Vererbung? | Gesundheitsinformation.de des Instituts für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen

Deutsches Netzwerk Personalisierte Medizin

Deutsches Zentrum für Neurogenerative Erkrankungen e. V.

bedeutet in der Biologie die von Generation zu Generation stattfindende allmähliche Veränderung von vererbbaren Merkmalen

Das Exom ist der Anteil der DNA, der nur für die Bauanleitung von Proteinen zuständig ist; umfasst nur 1-2% unseren gesamten Erbguts.

Mit einem Gen-Panel werden mehrere Gene gleichzeitig untersucht, wenn der Verdacht auf eine bestimmte Krankheit vorliegt. Die Auswahl des passenden Panels richtet sich nach den vorhandenen Erkrankungen beziehungsweise der Familiengeschichte. Siehe auch Panel-Diagnostik.

Angaben über Erkrankungen, die bei Verwandten aufgetreten sind

Gene sind die Träger unserer Erbinformation. Der Mensch hat rund 23.000 Gene. Sie befinden sich im Zellkern jeder Zelle in den 46 Chromosomen.

Mit einem Gen-Panel werden mehrere Gene gleichzeitig untersucht, wenn der Verdacht auf eine bestimmte Krankheit vorliegt. Die Auswahl des passenden Panels richtet sich nach den vorhandenen Erkrankungen beziehungsweise der Familiengeschichte. Siehe auch Panel-Diagnostik.

Darunter versteht man die Gesamtheit aller Erbinformationen einer Zelle.

Im Rahmen der Begleitkommunikation zu genomDE, der vom Bundesministerium für Gesundheit geförderten Initiative genomDE zum Aufbau einer bundesweiten Plattform zur medizinischen 
Genomsequenzierung, wurde ein Erklärfilm produziert.
 

Dieser ist eine Kombination aus Realfilm mit Interviews sowie einem Animationsfilm, der anschaulich die wichtigsten Informationen zu Genommedizin und Genomsequenzierung erklärt - sachlich-informativ und dennoch emotional ansprechend.
 

Er vermittelt Aspekte der Genommedizin und Genomsequenzierung und soll dabei helfen, die komplexen Themen Genommedizin und Genomsequenzierung zu verstehen.
 

Den Gesamtfilm und die Playlist mit den einzelnen Filmmodulen können Sie auch auf
unserem YouTube-Kanal anschauen:

genomDE-Erklärfilm:  https://bit.ly/3XJCWtW
 

Playlist mit den einzelnen Modulen:  https://bit.ly/3VN73xT

beschäftigt sich mit der Entschlüsselung der genetischen Informationen, um bei einer Krankheit eine genaue Diagnose zu stellen oder eine Entscheidung über die beste Therapie oder Vorsorge zu ermöglichen

bezeichnet die Gesamtheit des Erbguts (Gene) eines Menschen -> siehe auch Phänotyp

Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e. V.

steht für Deutsches Humangenom-Phänomarchiv; in dem Projekt wird eine nationale, sichere Infrastruktur aufgebaut, um Genomdaten für die Forschung nutzbar zu machen, Forschung mit medizinischer Versorgung zu verbinden und die Entwicklung neuer Therapien und diagnostischer Werkzeuge zu ermöglichen

Gesetzliche Krankenversicherung

Der GKV-Spitzenverband ist die zentrale Interessenvertretung der gesetzlichen Kranken- und Pflegekassen in Deutschland. Er gestaltet die Rahmenbedingungen für einen intensiven Wettbewerb um Qualität und Wirtschaftlichkeit in der gesundheitlichen und pflegerischen Versorgung. Die Gesundheit der 73 Millionen Versicherten steht dabei im Mittelpunkt seines Handelns.

erblich

Haus der Krebs-Selbsthilfe – Bundesverband e. V.

künstlicher Darmausgang

umfassende Zusammenarbeit von verschiedenen Fachgebieten, um gemeinsam Probleme zu entdecken und Lösungen zu entwickeln

ist die Fähigkeit unterschiedlicher Systeme, möglichst nahtlos zusammenzuarbeiten Keimbahnmutation
Keimbahnmutationen sind Mutationen, die in jeder Körperzelle vorliegen und durch die Keimzellen (Eizelle/Samenzelle) an Kinder vererbt werden können.

Keimbahnmutationen sind Mutationen, die in jeder Körperzelle vorliegen und durch die Keimzellen (Eizelle/Samenzelle) an Kinder vererbt werden können.

Ein Kerndatensatz schafft die zentrale Voraussetzung für die gemeinsame Nutzung von Daten. Es werden verbindliche Spezifikationen zu einheitlichem Datenumfang, Standardisierung von medizinischen Inhalten unter Nutzung internationaler Standards getroffen.

Krebs entsteht durch Veränderungen in den Genen, so dass sich aus einer Körperzelle bösartige Krebszellen entwickeln können.

Leitlinien sind systematisch entwickelte Aussagen, die den gegenwärtigen Erkenntnisstand wiedergeben, um die Entscheidungsfindung von Ärztinnen und Ärzten sowie Angehörigen von weiteren Gesundheitsberufen und Patientinnen und Patienten/Bürgerinnen und Bürgern für eine angemessene Versorgung bei spezifischen Gesundheitsproblemen zu unterstützen.

Molecularly Aided Stratification for Tumor Eradication Program (NCT/DKFZ/DKTK)

Das Modellvorhaben Genomsequenzierung (offizielle Bezeichnung: „Modellvorhaben zur umfassenden Diagnostik und Therapiefindung mittels Genomsequenzierung bei seltenen und bei onkologischen Erkrankungen“ gemäß § 64e SGB V) bildet das Kernstück der Nationalen Strategie für Genommedizin und wird dazu beitragen, die Genommedizin in die Gesundheitsversorgung in Deutschland zu integrieren. (Quelle: BfArM)
 

Eine ausführliche Darstellung des Modellvorhabens Genomsequenzierung finden Sie hier: Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte (BfArM)

Die Teilnahme am Modellvorhaben Genomsequenzierung (MV GenomSeq) ist in der ersten Phase für Patientinnen und Patienten mit Verdacht auf eine Seltene erbliche Erkrankung und für Krebspatientinnen und -patienten nach Standardtherapie vorgesehen.
 

Bei weiteren Fragen können Sie sich an die Service-Adresse des BfArM wenden:

PlattformMvGenomseq@bfarm.de

Ein Molekül ist ein Teilchen, das aus mindestens zwei Atomen besteht, welche über chemische Bindungen miteinander verknüpft sind. Jedes Molekül trägt eine strukturelle Information, die die Wechselwirkung mit anderen Molekülen bestimmt und somit die Funktionen des Körpers aufrecht halten lässt.

beschäftigt sich mit dem Verständnis von Genen und Proteinen, mit der Verarbeitung und Weitergabe von Informationen in Lebewesen und den molekularen Erklärungen für biologische Vorgänge

Als Genmutation wird eine dauerhafte Veränderung des Erbguts bezeichnet, die ein Gen betrifft.

Nationales Centrum für Tumorerkrankungen/ Deutsches Krebsforschungszentrum Heidelberg, Abteilung Translationale Medizinisch Onkologie

Next Generation Sequencing ist eine in der genetischen Diagnostik angewandte Hochdurchsatztechnologie, die die parallele Untersuchung von tausenden von Genen ermöglicht.

nationales Netzwerk Genomische Medizin (Universitätsklinikum Köln)

Nationales Steuerungsgremium der Medizin-Informatikinitiative

Ein Nukleotid ist ein Molekül, das Grundbaustein von Nukleinsäuren ist und auch im genetischen Code verwendet wird. Außerdem haben viele Arten von Nukleotiden lebensnotwendige regulatorische Funktionen in Zellen.

Eine Paneldiagnostik wird durchgeführt, wenn aufgrund von Erkrankungssymptomen und/oder der Familiengeschichte eine erbliche Ursache vermutet wird. Sie kommt auch zum Einsatz, um bei einer Krebserkrankung Tumorzellen zu untersuchen, um passende Therapien und Präventionsmöglichkeiten zu entwickeln. Siehe auch Gen-Panel.

Die Personalisierte Medizin hat zum Ziel individuell passende Behandlungen für Patientinnen und Patienten anzubieten. Sie wird maßgeblich durch die Genommedizin unterstützt. Die Analyse von genetischen Markern trägt dazu bei, wirksame von unwirksamen Therapien zu unterscheiden und risikoangepasste Präventionsstrategien zu entwickeln.

bezeichnet alle erkennbaren Eigenschaften eines Organismus, also das äußere Erscheinungsbild. Siehe auch Genotyp

Die Phänotypisierung beschreibt den Zusammenhang zwischen Mutation und Erscheinungsbild. Genmutationen wirken sich unterschiedlich auf Erkrankungsmerkmale aus. Die gleiche Genmutation kann beispielsweise durch individuelle Verhaltensweisen zu verschiedener Ausprägung innerhalb einer Familie führen.

Englisch für Beutel: aus Dünndarmteilen angelegte „Tasche“, die mit dem Schließmuskel verbunden ist und so die Stuhlausscheidung auf natürlichem Wege ermöglicht.

Prävention hat unterschiedliche Ansätze, wird allgmein auch als Vorbeugung bezeichnet. Prävention ist der Oberbegriff für die Verhinderung, die Früherkennung von Krankheiten sowie die Verhinderung des Wiederauftretens von Krankheiten.

Alle Maßnahmen, die die Entwicklung von Krankheiten verhindern bzw. deren Beginn hinauszögern oder die Folgen einer Krankheit abschwächen sollen.

Krankheitsverlauf

(auch Eiweiße) sind große (Makro-)Moleküle, die aus Aminosäuren bestehen; sie nehmen an allen lebenswichtigen wie Stoff- und Energiewechsel, Vererbung und Fortpflanzung teil

Durch Pseudonymisierung können personenbezogene Daten einer bestimmten Person nur noch durch Hinzuziehen von weiteren Informationen kenntlich gemacht werden.

ist die gesetzlich festgelegte Standardversorgung ohne Extras

Risikofaktoren haben einen Einfluss auf die Krankheitsentstehung. Das Zusammenspiel ist komplex. Einige, wie Lebensstil- und Umwelteinflüsse, lassen sich verändern. Andere sind nicht veränderbar. Dazu gehört eine genetische Vorbelastung.

Es gibt bislang keine einheitliche Definition einer SPE. Man kann SPEs als sichere und regulierte Datenverarbeitungsinfrastrukturen bezeichnen, die Versorgenden und Forschenden den Zugang zu sensiblen Gesundheitsdaten ermöglichen und die Sicherheit der Daten angemessen wahren.

In der Europäischen Union ( EU ) gilt eine Erkrankung als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen von ihr betroffen sind. Da es mehr als 6.000 unterschiedliche Seltene Erkrankungen (SE) gibt, ist die Gesamtzahl der Betroffenen trotz der Seltenheit der einzelnen Erkrankungen hoch. Allein in Deutschland leben Schätzungen zufolge etwa vier Millionen Menschen mit einer Seltenen Erkrankung, in der gesamten EU geht man von 30 Millionen Menschen aus.

ist die Bestimmung der Nukleotid-Abfolge in einem DNA-Molekül

Sozialgesetzbuch

zum Körper zugehörig

Die somatische Testung sucht im Tumorgewebe nach Mutationen, um Behandlungsansätze zu finden. Sie kann Mutationen nachweisen, die nur in der Krebszelle vorliegen oder vererbt wurden. Somatische Mutationen werden nicht an Kinder vererbt.

Mutationen können spontan entstehen. Einige entstehen ohne äußere Einflüsse durch Fehler auf Zellebene. Andere können durch chemische oder physikalische Einflüsse verursacht werden.

vereinzelt vorkommend, gelegentlich
Die meisten Krebserkrankungen treten sporadisch, also als Einzelfall auf.

Zeichen, das mit einer Krankheit einhergeht und von der Patientin/dem Patienten und/oder Arzt wahrgenommen werden kann.

TMF - Technologie und Methodenplattform für die vernetzte medizinische Forschung e.V.

Ein erbliches Tumorsyndrom ist eine genetische Erkrankung, bei der Mutationen in einem oder mehreren Genen zu einer stark erhöhten Wahrscheinlichkeit für Krebserkrankungen führen. In den betroffenen Familien treten Krebserkrankungen gehäuft auf und das in einem jungen Alter, auch bereits im Kindesalter. Ebenso können mehrere Krebserkrankungen bei einer Person auftreten.

Varianten sind Veränderungen in der DNA-Sequenz und häufig. Ob Varianten eine Auswirkung haben oder keine, ist nicht immer klar zu erkennen. Es ist intensive weitere Forschung notwendig, um zu klären welche Varianten tatsächlich einen Einfluss auf die Krankheitsentstehung haben.

Whole Exom Sequencing -> Sequenzierung des gesamten Exom

Whole Genome Sequencing -> Sequenzierung des gesamten Genoms

Zentrum für Klinische Genomdiagnostik

Zentren für Personalisierte Medizin

Zentrum für Seltene Erkrankungen