Glossar
"Genommedizin von A bis Z" - hier haben wir die wichtigsten Begriffe zur Genommedizin für Sie zusammengestellt und ihre jeweilige Bedeutung erklärt.
1+Million Genomes-Initiative EU
ist eine Initiative der der Europäischen Union. Ziel der Initiative ist es, länderübergreifend einen sichereren und geregelten Zugang zu mindestens einer Million kompletter Genomsequenzen und weiterer Gesundheitsdaten zu ermöglichen. Dadurch sollen die Diagnostik, Prävention und personalisierte Behandlung von Erkrankungen europaweit entscheidend verbessert werden.
ACHSE e. V.
Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen
Aminosäuren
sind im menschlichen Körper die Grundbausteine von Eiweißen (Proteine), sie bestehen aus den chemischen Elementen Stickstoff, Kohlenstoff und Sauerstoff
Anonymisierung
Personenbezogene Daten werden in einer Weise verändert, dass eine Zuordnung zu einer bestimmten Person nicht oder nur durch einen unverhältnismäßig hohen Aufwand möglich ist.
BfArM
Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte
BMG
Bundesministerium für Gesundheit
Chromosomen
Das sind die Strukturen im Zellkern, die die Gene enthalten. Sie werden aus DNA-Fäden gebildet. Der menschliche Chromosomensatz besteht aus 46 Chromosomen (23 Paaren), 44 autosome (nicht geschlechtsbestimmende) Chromosomen und 2 Geschlechtschromosomen.
Was sind Chromosomen?
Im Zellkern befinden sich mehrere Chromosomen aus DNA
Quelle: Website Wie funktioniert die Vererbung? | Gesundheitsinformation.de des Instituts für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen
DFG
Deutsche Forschungsgemeinschaft
DGP
Deutsche Gesellschaft für Pathologie
DK FBREK
Deutsches Konsortium Familiärer Brust- und Eierstockkrebs
DKFZ
Deutsches Krebsforschungszentrum
DKH
Stiftung Deutsche Krebshilfe
DKTK (DK)
Deutsches Konsortium für Translationale Krebsforschung
DNA
Desoxyribonukleinsäure (DNA): Träger der Erbinformationen (= Bauplan) von Lebewesen, kommt in jeder Zelle vor
Woraus besteht das Erbgut?
Die DNA gleicht einer Strickleiter mit unterschiedlichen Sprossen
Quelle: Website Wie funktioniert die Vererbung? | Gesundheitsinformation.de des Instituts für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen
DNPM
Deutsches Netzwerk Personalisierte Medizin
DZNE
Deutsches Zentrum für Neurogenerative Erkrankungen e. V.
Evolution
bedeutet in der Biologie die von Generation zu Generation stattfindende allmähliche Veränderung von vererbbaren Merkmalen
Exom
Das Exom ist der Anteil der DNA, der nur für die Bauanleitung von Proteinen zuständig ist; umfasst nur 1-2% unseren gesamten Erbguts.
Familiäre Adenomatöse Polyposis coli (FAP)
Mit einem Gen-Panel werden mehrere Gene gleichzeitig untersucht, wenn der Verdacht auf eine bestimmte Krankheit vorliegt. Die Auswahl des passenden Panels richtet sich nach den vorhandenen Erkrankungen beziehungsweise der Familiengeschichte. Siehe auch Panel-Diagnostik.
Familienanamnese
Angaben über Erkrankungen, die bei Verwandten aufgetreten sind
Gen
Gene sind die Träger unserer Erbinformation. Der Mensch hat rund 23.000 Gene. Sie befinden sich im Zellkern jeder Zelle in den 46 Chromosomen.
Gen-Panel
Mit einem Gen-Panel werden mehrere Gene gleichzeitig untersucht, wenn der Verdacht auf eine bestimmte Krankheit vorliegt. Die Auswahl des passenden Panels richtet sich nach den vorhandenen Erkrankungen beziehungsweise der Familiengeschichte. Siehe auch Panel-Diagnostik.
Genom
Darunter versteht man die Gesamtheit aller Erbinformationen einer Zelle.
genomDE-Erklärfilm
Im Rahmen der Begleitkommunikation zu genomDE, der vom Bundesministerium für Gesundheit geförderten Initiative genomDE zum Aufbau einer bundesweiten Plattform zur medizinischen
Genomsequenzierung, wurde ein Erklärfilm produziert.
Dieser ist eine Kombination aus Realfilm mit Interviews sowie einem Animationsfilm, der anschaulich die wichtigsten Informationen zu Genommedizin und Genomsequenzierung erklärt - sachlich-informativ und dennoch emotional ansprechend.
Er vermittelt Aspekte der Genommedizin und Genomsequenzierung und soll dabei helfen, die komplexen Themen Genommedizin und Genomsequenzierung zu verstehen.
Den Gesamtfilm und die Playlist mit den einzelnen Filmmodulen können Sie auch auf
unserem YouTube-Kanal anschauen:
genomDE-Erklärfilm: https://bit.ly/3XJCWtW
Playlist mit den einzelnen Modulen: https://bit.ly/3VN73xT
Genommedizin
beschäftigt sich mit der Entschlüsselung der genetischen Informationen, um bei einer Krankheit eine genaue Diagnose zu stellen oder eine Entscheidung über die beste Therapie oder Vorsorge zu ermöglichen
Genotyp
bezeichnet die Gesamtheit des Erbguts (Gene) eines Menschen -> siehe auch Phänotyp
GfH
Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e. V.
GHGA
steht für Deutsches Humangenom-Phänomarchiv; in dem Projekt wird eine nationale, sichere Infrastruktur aufgebaut, um Genomdaten für die Forschung nutzbar zu machen, Forschung mit medizinischer Versorgung zu verbinden und die Entwicklung neuer Therapien und diagnostischer Werkzeuge zu ermöglichen
GKV
Gesetzliche Krankenversicherung
GKV-SV
Der GKV-Spitzenverband ist die zentrale Interessenvertretung der gesetzlichen Kranken- und Pflegekassen in Deutschland. Er gestaltet die Rahmenbedingungen für einen intensiven Wettbewerb um Qualität und Wirtschaftlichkeit in der gesundheitlichen und pflegerischen Versorgung. Die Gesundheit der 73 Millionen Versicherten steht dabei im Mittelpunkt seines Handelns.
hereditär
erblich
HKSH-BV
Haus der Krebs-Selbsthilfe – Bundesverband e. V.
Ileostoma
künstlicher Darmausgang
interdisziplinär
umfassende Zusammenarbeit von verschiedenen Fachgebieten, um gemeinsam Probleme zu entdecken und Lösungen zu entwickeln
Interoperabilität
ist die Fähigkeit unterschiedlicher Systeme, möglichst nahtlos zusammenzuarbeiten Keimbahnmutation
Keimbahnmutationen sind Mutationen, die in jeder Körperzelle vorliegen und durch die Keimzellen (Eizelle/Samenzelle) an Kinder vererbt werden können.
Keimbahnmutation
Keimbahnmutationen sind Mutationen, die in jeder Körperzelle vorliegen und durch die Keimzellen (Eizelle/Samenzelle) an Kinder vererbt werden können.
Kerndatensatz
Ein Kerndatensatz schafft die zentrale Voraussetzung für die gemeinsame Nutzung von Daten. Es werden verbindliche Spezifikationen zu einheitlichem Datenumfang, Standardisierung von medizinischen Inhalten unter Nutzung internationaler Standards getroffen.
Krebs
Krebs entsteht durch Veränderungen in den Genen, so dass sich aus einer Körperzelle bösartige Krebszellen entwickeln können.
Leitlinien, medizinische
Leitlinien sind systematisch entwickelte Aussagen, die den gegenwärtigen Erkenntnisstand wiedergeben, um die Entscheidungsfindung von Ärztinnen und Ärzten sowie Angehörigen von weiteren Gesundheitsberufen und Patientinnen und Patienten/Bürgerinnen und Bürgern für eine angemessene Versorgung bei spezifischen Gesundheitsproblemen zu unterstützen.
MASTER-Programm
Molecularly Aided Stratification for Tumor Eradication Program (NCT/DKFZ/DKTK)
Modellvorhaben Genomsequenzierung (MV GenomSeq)
Das Modellvorhaben Genomsequenzierung (offizielle Bezeichnung: „Modellvorhaben zur umfassenden Diagnostik und Therapiefindung mittels Genomsequenzierung bei seltenen und bei onkologischen Erkrankungen“ gemäß § 64e SGB V) bildet das Kernstück der Nationalen Strategie für Genommedizin und wird dazu beitragen, die Genommedizin in die Gesundheitsversorgung in Deutschland zu integrieren. (Quelle: BfArM)
Eine ausführliche Darstellung des Modellvorhabens Genomsequenzierung finden Sie hier: Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte (BfArM)
Die Teilnahme am Modellvorhaben Genomsequenzierung (MV GenomSeq) ist in der ersten Phase für Patientinnen und Patienten mit Verdacht auf eine Seltene erbliche Erkrankung und für Krebspatientinnen und -patienten nach Standardtherapie vorgesehen.
Bei weiteren Fragen können Sie sich an die Service-Adresse des BfArM wenden:
Molekül
Ein Molekül ist ein Teilchen, das aus mindestens zwei Atomen besteht, welche über chemische Bindungen miteinander verknüpft sind. Jedes Molekül trägt eine strukturelle Information, die die Wechselwirkung mit anderen Molekülen bestimmt und somit die Funktionen des Körpers aufrecht halten lässt.
Molekularbiologie
beschäftigt sich mit dem Verständnis von Genen und Proteinen, mit der Verarbeitung und Weitergabe von Informationen in Lebewesen und den molekularen Erklärungen für biologische Vorgänge
Mutation, genetische
Als Genmutation wird eine dauerhafte Veränderung des Erbguts bezeichnet, die ein Gen betrifft.
NCT/DKFZ
Nationales Centrum für Tumorerkrankungen/ Deutsches Krebsforschungszentrum Heidelberg, Abteilung Translationale Medizinisch Onkologie
NGS
Next Generation Sequencing ist eine in der genetischen Diagnostik angewandte Hochdurchsatztechnologie, die die parallele Untersuchung von tausenden von Genen ermöglicht.
nNGM
nationales Netzwerk Genomische Medizin (Universitätsklinikum Köln)
NSG
Nationales Steuerungsgremium der Medizin-Informatikinitiative
Nukleotid
Ein Nukleotid ist ein Molekül, das Grundbaustein von Nukleinsäuren ist und auch im genetischen Code verwendet wird. Außerdem haben viele Arten von Nukleotiden lebensnotwendige regulatorische Funktionen in Zellen.
Paneldiagnostik
Eine Paneldiagnostik wird durchgeführt, wenn aufgrund von Erkrankungssymptomen und/oder der Familiengeschichte eine erbliche Ursache vermutet wird. Sie kommt auch zum Einsatz, um bei einer Krebserkrankung Tumorzellen zu untersuchen, um passende Therapien und Präventionsmöglichkeiten zu entwickeln. Siehe auch Gen-Panel.
Personalisierte Medizin
Die Personalisierte Medizin hat zum Ziel individuell passende Behandlungen für Patientinnen und Patienten anzubieten. Sie wird maßgeblich durch die Genommedizin unterstützt. Die Analyse von genetischen Markern trägt dazu bei, wirksame von unwirksamen Therapien zu unterscheiden und risikoangepasste Präventionsstrategien zu entwickeln.
Phänotyp
bezeichnet alle erkennbaren Eigenschaften eines Organismus, also das äußere Erscheinungsbild. Siehe auch Genotyp
Phänotypisierung
Die Phänotypisierung beschreibt den Zusammenhang zwischen Mutation und Erscheinungsbild. Genmutationen wirken sich unterschiedlich auf Erkrankungsmerkmale aus. Die gleiche Genmutation kann beispielsweise durch individuelle Verhaltensweisen zu verschiedener Ausprägung innerhalb einer Familie führen.
Pouch
Englisch für Beutel: aus Dünndarmteilen angelegte „Tasche“, die mit dem Schließmuskel verbunden ist und so die Stuhlausscheidung auf natürlichem Wege ermöglicht.
Prävention
Prävention hat unterschiedliche Ansätze, wird allgmein auch als Vorbeugung bezeichnet. Prävention ist der Oberbegriff für die Verhinderung, die Früherkennung von Krankheiten sowie die Verhinderung des Wiederauftretens von Krankheiten.
präventive Diagnostik
Alle Maßnahmen, die die Entwicklung von Krankheiten verhindern bzw. deren Beginn hinauszögern oder die Folgen einer Krankheit abschwächen sollen.
Prognose
Krankheitsverlauf
Proteine
(auch Eiweiße) sind große (Makro-)Moleküle, die aus Aminosäuren bestehen; sie nehmen an allen lebenswichtigen wie Stoff- und Energiewechsel, Vererbung und Fortpflanzung teil
Pseudonymisierung
Durch Pseudonymisierung können personenbezogene Daten einer bestimmten Person nur noch durch Hinzuziehen von weiteren Informationen kenntlich gemacht werden.
Regelversorgung
ist die gesetzlich festgelegte Standardversorgung ohne Extras
Risikofaktoren
Risikofaktoren haben einen Einfluss auf die Krankheitsentstehung. Das Zusammenspiel ist komplex. Einige, wie Lebensstil- und Umwelteinflüsse, lassen sich verändern. Andere sind nicht veränderbar. Dazu gehört eine genetische Vorbelastung.
Seltene Erkrankungen
In der Europäischen Union ( EU ) gilt eine Erkrankung als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen von ihr betroffen sind. Da es mehr als 6.000 unterschiedliche Seltene Erkrankungen (SE) gibt, ist die Gesamtzahl der Betroffenen trotz der Seltenheit der einzelnen Erkrankungen hoch. Allein in Deutschland leben Schätzungen zufolge etwa vier Millionen Menschen mit einer Seltenen Erkrankung, in der gesamten EU geht man von 30 Millionen Menschen aus.
Sequenzierung
ist die Bestimmung der Nukleotid-Abfolge in einem DNA-Molekül
SGB
Sozialgesetzbuch
somatisch
zum Körper zugehörig
somatische Testung
Die somatische Testung sucht im Tumorgewebe nach Mutationen, um Behandlungsansätze zu finden. Sie kann Mutationen nachweisen, die nur in der Krebszelle vorliegen oder vererbt wurden. Somatische Mutationen werden nicht an Kinder vererbt.
Spontanmutation
Mutationen können spontan entstehen. Einige entstehen ohne äußere Einflüsse durch Fehler auf Zellebene. Andere können durch chemische oder physikalische Einflüsse verursacht werden.
sporadisch
vereinzelt vorkommend, gelegentlich
Die meisten Krebserkrankungen treten sporadisch, also als Einzelfall auf.
Symptom
Zeichen, das mit einer Krankheit einhergeht und von der Patientin/dem Patienten und/oder Arzt wahrgenommen werden kann.
TMF e. V.
TMF - Technologie und Methodenplattform für die vernetzte medizinische Forschung e.V.
Tumorrisikosyndrom
Ein erbliches Tumorsyndrom ist eine genetische Erkrankung, bei der Mutationen in einem oder mehreren Genen zu einer stark erhöhten Wahrscheinlichkeit für Krebserkrankungen führen. In den betroffenen Familien treten Krebserkrankungen gehäuft auf und das in einem jungen Alter, auch bereits im Kindesalter. Ebenso können mehrere Krebserkrankungen bei einer Person auftreten.
Varianten
Varianten sind Veränderungen in der DNA-Sequenz und häufig. Ob Varianten eine Auswirkung haben oder keine, ist nicht immer klar zu erkennen. Es ist intensive weitere Forschung notwendig, um zu klären welche Varianten tatsächlich einen Einfluss auf die Krankheitsentstehung haben.
WES
Whole Exom Sequencing -> Sequenzierung des gesamten Exom
WGS
Whole Genome Sequencing -> Sequenzierung des gesamten Genoms
ZKGD
Zentrum für Klinische Genomdiagnostik
ZPM
Zentren für Personalisierte Medizin
ZSE
Zentrum für Seltene Erkrankungen