Betroffene berichten

Die Symptome, die mit ARVC einhergehen, sind sehr unspezifisch. Dazu zählen etwa Herzrhythmusstörungen, Herzstolpern, Herzrasen, Schwindel, vorübergehende Bewusstlosigkeit und im Extremfall der plötzliche Herztod. Da die Betroffenen zudem oft sehr jung sind und als gesund gelten, erleben sie häufig jahr- bis jahrzehntelange diagnostische Odysseen, Fehldiagnosen inklusive.

Vielen wird z.B. jahrelang gesagt, sie hätten eine Myokarditis, also eine Herzmuskelentzündung. Ein fataler Irrtum. Denn während eine Myokarditis ausheilen und ein von den behandelnden Ärzten ausgesprochenes Sportverbot bald wieder aufgehoben werden kann, führt bei einer ARVC hochintensiver Sport zu einer Verschlimmerung der Erkrankung. Im weiteren Verlauf kommt es nicht selten zu lebensbedrohlichen Rhythmusstörungen. Eine frühzeitige korrekte Diagnose kann Leben retten.

Gentest

Ein Gentest gehört zum Standard in der Diagnosestellung und ist ein wichtiger Bestandteil der für ARVC geltenden Diagnosekriterien. Steht die Diagnose fest, können Herzrhythmusstörungen durch Medikamente reduziert werden. Bei hohem Risiko kann durch einen implantierten Defibrillator, der bei lebensbedrohlichen Rhytmus-Störungen wie der Notarzt von außen einen Schock abgeben und so einen plötzlichen Herztod verhindern.

Genveränderung erkennen kann Leben retten

Da die Erkrankung zu 50 Prozent an die Nachkommen vererbt wird, können durch die Untersuchung der Angehörigen auf die entdeckte Genveränderung weitere gefährdete Personen identifiziert werden. In unserer Selbsthilfeorganisation passiert es deswegen permanent, dass in Familien auf einen Schlag viele Betroffene entdeckt werden, die das Risiko für einen plötzlichen Herztod haben, sich aber völlig gesund fühlen und keine oder kaum Beschwerden haben. Von der Genmutation zu wissen, kann also potentiell Leben retten und einen Tod, von dem auch junge Menschen betroffen sein können, verhindern.

Obduktionen bringen Ursachen an Licht

Niemand sollte erleben müssen, dass das eigene Kind unerwartet mit 14 Jahren einen plötzlichen Herztod stirbt, so wie meine Tochter. Erst eine genetische Untersuchung nach ihrem Tod brachte die Ursache ans Licht. Aus diesem Grund kämpfen wir von der ARVC-Selbsthilfe dafür, dass bei verstorbenen Menschen unter 50 Jahren eine Obduktion sowie eine genetische Untersuchung durchgeführt werden, und diese außerdem von der Krankenkasse übernommen wird.

Genetische Herzerkrankungen rechtzeitig diagnostizieren

Neben ARVC gibt es noch weitere genetische Herzerkrankungen, die als Ursache für einen plötzlichen Herztod infrage kommen und deren Aufdeckung für die überlebenden Familienangehörigen von essentieller Bedeutung ist. Bei Myokarditis (Herzmuskelentzündungen), unklaren Synkopen (vorübergehender Bewusstlosigkeit), unklarer Herzschwäche und unklaren Herzrhythmusstörungen sollte viel öfter ein Gentest durchgeführt werden, um eine genetische Herzerkrankung als Ursache zu diagnostizieren oder aber auszuschließen. Denn erst dann können Symptome behandelt, lebensrettende Maßnahmen ergriffen und Betroffene geschützt werden, und den Familien bleibt viel Leid erspart.

Als Trägerin einer erblichen Mutation verfolge ich die Genommedizin mit großem Interesse. Bereits mit Beginn meiner Krebserkrankung habe ich in kleinen Schritten gezielt von den neuesten medizinischen Erkenntnissen profitiert. So wurde ich als Hochrisikopatientin eingestuft. Die Forschung hat schon vor zwanzig Jahren entdeckt, dass Patientinnen mit einer BRCA1-Mutation eine sehr hohe Wahrscheinlichkeit in sich tragen, erneut an Brust- und Eierstockkrebs zu erkranken. Ein Fluch und trotzdem gleichzeitig ein Segen, wie ich für mich feststellte. Denn dieses Wissen birgt die Chance, mit engmaschiger medizinischer Betreuung der Krankheit entgegenzutreten.

1999 an Brust- und 2003 an Eierstockkrebs erkrankt, wurde ich nach meinem positiven Gentest in das intensivierte Brustkrebs Früherkennungs- und Nachsorgeprogramm aufgenommen. 2006 wurde im Rahmen der Nachsorge das erste Rezidiv des Eierstockkrebses frühzeitig entdeckt, dem zwei weitere Eierstockrezidive folgten. Operationen, Chemotherapien, Bestrahlung waren immer wieder notwendig. Dennoch haben mir die letzten 20 Jahre gezeigt, dass mit dem Fortschritt der Genommedizin, für mich als Patientin, ein Leben mit dieser schweren Krankheit möglich sein kann. Zu Zeiten meiner Eltern und Großeltern war die Medizin bei weitem noch nicht so weit.

Einen weiteren medizinischen Durchbruch stellt seit einigen Jahren bei Krebspatientinnen und -patienten eine passgenaue Therapie dar, die besonders wirksam ist, wenn Krebszellen Veränderungen in einem BRCA-Gen aufweisen. Ziel dieser Behandlungsmethode ist es, die Tumorkontrolle, die mithilfe der Chemotherapie erreicht wird, möglichst lange aufrechtzuerhalten und/oder zu stabilisieren. So soll eine Rückkehr der Krebserkrankung verhindert oder verzögert werden. Aufgrund dieses Fortschritts besteht die Hoffnung, dass zukünftig lebensbedrohende Krebserkrankungen einen chronischen Verlauf nehmen könnten. Mir hat die Erhaltungstherapie, die individuell zu meiner Tumorart passt,  eine rezidivfreie Zeit von fast sechs Jahren gebracht. Die längste gesunde Zeit seit meiner Erkrankung mit 40 Jahren.

Auch die genaue Analyse der Familienanamnese kann lebensrettend sein. Sie geht vor allem der Frage nach, ob nahe Angehörige und weiter entfernte Blutsverwandte von einer erblichen Mutation betroffen sein könnten. Bei mir wurde festgestellt, dass ich die Mutation von meinem Vater geerbt habe. Das heißt, unsere Kinder, meine Geschwister und die Verwandten in der väterlichen Linie können mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent ebenfalls den Gendefekt in sich tragen. Der Gentest, den unsere Tochter mit 25 Jahren durchführen ließ, brachte für sie eine große Entlastung. Sie hat die Mutation nicht geerbt und hat somit kein erhöhtes Krebsrisiko, genauso wie meine jüngste Schwester und damit auch ihre Kinder. Die Testung schenkte meiner Schwester im Alter von 45 Jahren noch einige Lebensjahre, die sie bewusst wahrnahm. Denn bei ihrer vorbeugenden Eierstockentfernung wurden bereits Krebszellen entdeckt, deren weitere Ausbreitung verhindert wurde. Unser Sohn kann sich noch nicht zu einem Gentest entschließen, aber er weiß, um die Wahrscheinlichkeit einer möglichen Vererbung und die Möglichkeiten darauf zu reagieren.

Mutationsträgerinnen mit erhöhtem Brustkrebsrisiko, die noch nicht erkrankt sind oder auch nach Erkrankung können sich im Rahmen eines intensivierten Früherkennungs- und Nachsorgeprogramms unter Einbeziehung der Sonographie, Mammographie und Kernspintomographie halbjährlich untersuchen lassen, um frühzeitig eine Erkrankung oder einen Rückfall zu erkennen. Ihnen steht auch die Möglichkeit einer vorbeugenden Entfernung des Brustdrüsengewebes offen, um das Risiko einer Erkrankung zu reduzieren. Die Entfernung der Eierstöcke und Eileiter kann eine Erkrankung verhindern.

Das BRCA-Netzwerk e.V. hat einen Film realisiert, der zu erblichen Krebserkrankungen informiert. Im Fokus steht dort insbesondere das Risiko, aufgrund einer erblichen Belastung an Brust- und/oder Eierstockkrebs zu erkranken. Hier geht es zur Kurzfassung auf YouTube

Während meines Hautklinikaufenthaltes wurde ich auf mögliche andere Tuberkuloseherde untersucht. Es wurden keine gefunden. Beim Röntgen und später bei der Dickdarmuntersuchung sind jedoch zufällig zahlreiche Polypen entdeckt (Polyposis) worden. Meinen Magen-Darm-Beschwerden, die zwar unangenehm waren, hatte ich bis dahin keine große Bedeutung zukommen lassen. Weitere spezielle Untersuchungen sicherten die Diagnose der Familiären Adenomatösen Polyposis ab. Diese war bereits in einem fortgeschrittenen Stadium. Mir wurde zu einer Operation mit Entfernung des gesamten Dickdarmes sowie zur Anlage eines endgültigen Ileostomas (künstlicher Darmausgang am Dünndarm) dringend geraten.

Im Februar 1986 erfolgte dann die Operation. Es wurde versucht, einen ileoanalen Pouch herzustellen. Beim Pouch  (englisch für Beutel) wird eine aus Dünndarmteilen angelegte „Tasche“ mit dem Schließmuskel verbunden und so die Stuhlausscheidung auf natürlichem Wege ermöglicht. Dies gelang wegen anatomischer Schwierigkeiten leider nicht. Das Ergebnis war ein endständiges Ileostoma , d.h. ein künstlicher Darmausgang. Heute bin ich 78 Jahre alt und mir geht es nach der Krebserkrankung gut.

Die Familiäre Adenomatöse Polyposis (FAP) ist eine genetisch bedingte Erkrankung. Meine Mutationsform hat nur geringe Auswirkungen außerhalb des Verdauungstraktes. So gibt es lediglich Pigmentveränderungen im Augenhintergrund. In anderen Familien mit FAP sind weitere Tumore oder Veränderungen bekannt. Ich bin Erst-Betroffener in unserer Familie. Vermutlich war ich 1960 bei meiner Arbeit als Handwerker radioaktiver Strahlung ausgesetzt. Daher könnte meine Spontanmutation kommen. Die Mutation kann allerdings an Kinder vererbt werden.

Die genetische Blutuntersuchung hat ergeben, dass drei meiner fünf Kinder diese Krankheit mit einer Sicherheit von 99 % nicht geerbt haben. Zwei Kinder haben die FAP geerbt. Mein ältester Sohn wurde im 14. Lebensjahr operiert. Mein jüngster Sohn war zunächst in regelmäßigen Abständen untersucht worden. Seine Operation wurde bis in die Zeit nach der Pubertät und nach der Ausbildung hinausgeschoben. Beide Söhne sind mittlerweile erwachsen und arbeiten als Handwerker. Der jüngste ist weltweit auf Montage unterwegs. Der Pouch funktioniert bei beiden mit wenigen Problemen. 2004 bzw. 2005 sind sie Väter geworden. Bei den Enkelkindern wurde inzwischen ebenfalls eine genetische Untersuchung durchgeführt, die ohne Befund war. Meine Söhne und ich sind unter regelmäßiger endoskopischer Kontrolle.

Bis 2019 hatte Gotthard Schramm verschiedene Funktionen in der Deutschen ILCO inne als stellvertretender Landessprecher, Gruppen- und Regionalsprecher, Ansprechpartner für FAP-Betroffene.