FAQs zu genomDE

Seitdem automatisierte Genomsequenzierungen menschliche Erbinformationen im großen Maßstab zugänglich gemacht haben, verstehen Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler immer besser, welchen Einfluss spezifische genetische Veränderungen auf die Gesundheit oder Erkrankung eines Menschen haben.

Die Genommedizin nutzt Sequenzinformationen für eine genetische Diagnostik und klinische Interpretation der individuellen Erbinformation. Ärztinnen und Ärzten können damit Krankheiten immer besser diagnostizieren, ggf. neu klassifizieren, sowie optimale Präventionsmaßnahmen und Therapien einleiten.

Eine personalisierte Medizin, basierend auf Erkenntnissen der Analyse des individuellen Erbmaterials eines einzelnen Menschen, ist damit in greifbare Nähe gerückt. Die Genommedizin hat allerdings auch weitreichende ethische, rechtliche und gesellschaftliche Implikationen, die berücksichtigt werden müssen, damit Patientinnen und Patienten sicher von den Errungenschaften profitieren können.

Die Genommedizin ermöglicht es, Diagnosen schneller und präziser zu stellen und unterstützt die Ärztinnen und Ärzte bei der Auswahl der optimalen Präventions-Maßnahmen und Therapien. Man spricht dann von einer personalisierten Medizin, angepasst auf den einzelnen Menschen. Die Genommedizin wird bereits heute in Deutschland erfolgreich eingesetzt. Sie gehört bisher allerdings noch nicht zur Regelversorgung der gesetzlichen Krankenkassen.

Vor jeglicher Therapie steht immer erst die Diagnosestellung. Mehr als 6.000 verschiedene Erkrankungen wie Mukoviszidose, Sichelzellanämie oder andere sehr seltene Erkrankungen, die auf genetische Ursachen zurückgehen, können mithilfe von Genomsequenzierungen heute diagnostiziert werden. Die Genomdiagnostik kann häufig eine jahrelang unklare Erkrankung erstmalig eindeutig bestimmen und die bislang häufig damit verbundene „Diagnose-Odyssee“ beenden.

Auch in der Prävention spielen genetische Daten inzwischen eine große Rolle. Vorsorge-Untersuchungen können etwa auf das individuelle Risiko eines Betroffenen abstimmt werden. Ein prominentes Beispiel aus der Onkologie sind bekannte Mutationen in den Genen BRCA 1 und 2, die u. a. mit einem stark erhöhten Brustkrebsrisiko einhergehen. Trägerinnen dieser Gene erhalten eine engmaschigere Krebsvorsorge.

Auch bei der Therapiewahl kommen bereits Gentests zum Einsatz. Denn das individuelle Erbgut des Menschen, aber auch individuell erworbene Mutationen (genetische Veränderungen) eines Tumors, können darüber entscheiden, ob eine medikamentöse Therapie anschlägt oder nicht. Auch bei einigen Seltenen Erkrankungen, die eine genetische Ursache haben, können die Auswirkungen der krankheitsursächlichen Genmutationen heutzutage bereits zielgerichtet behandelt werden.

Ziel der Strategie genomDE ist es, die Genomsequenzierung von Patientinnen und Patienten in die Regelversorgung einzuführen, um damit genetisch gesicherte Diagnosen zu etablieren und auf die Patientinnen und Patienten zugeschnittene Präventionsmaßnahmen und Therapien zu ermöglichen. Im Fokus steht dafür der Aufbau eines sicheren Datenbanksystems, das Gesundheitsversorgung und Forschung verbindet und dabei relevante ethische, regulatorische und rechtliche Aspekte berücksichtigt. Die Einwilligung und Aufklärung der Patientinnen und Patienten ist dabei eine notwendige Voraussetzung und erfährt eine besondere Aufmerksamkeit im Rahmen der Strategie.

Bei Genomdaten handelt es sich um sensible persönliche Daten des Menschen, die u. U. sogar Aussagen über nahe Angehörige treffen können. Aus diesem Grund dürfen genetische Daten nicht ohne das Wissen und die Zustimmung der Patientinnen und Patienten erhoben oder genutzt werden.

In Deutschland regelt das Gendiagnostikgesetz seit 2010 den Umgang mit genetischen Daten. Es soll einerseits die möglichen Gefahren und genetische Diskriminierungen verhindern und andererseits die Chancen der Gendiagnostik wahren, sowie eine ärztliche Beratung im Zusammenhang der Gendiagnostik sicherstellen. Seit 2018 findet in der EU außerdem die Datenschutz-Grundverordnung (DSGVO) Anwendung. Diese schreibt für besonders zu schützenden Daten wie Genomdaten strenge Regeln für die Speicherung, Weitergabe und Nutzung vor.

Das Modellvorhaben Genomsequenzierung (genomDE Modellvorhaben) nach § 64e SGB V und GenDV bildet das Kernstück der Nationalen Strategie für Genommedizin des Bundesministeriums für Gesundheit (BMG). Das Modellvorhaben dient der Etablierung von Strukturen und Verfahren für eine einheitliche, qualitätsgesicherte, standardisierte und nach dem Stand von Wissenschaft und Technik zu erbringende Diagnostik und personalisierte Therapiefindung. Die zukünftige Bereitstellung der Patientendaten sowohl für die Patientenversorgung als auch für die Forschung unterliegt dabei strengen Kontrollen und erfüllt höchste Sicherheitsstandards. Eine wichtige Rolle spielt dabei die Daten­infrastruktur des Modellvorhabens, die vom Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte (BfArM) als Plattformträger aufgebaut und betrieben wird. Die Pseudonymisierungs­prozesse für den Datentransfer werden dabei von der unabhängigen Vertrauensstelle am Robert-Koch-Institut (RKI) reguliert. Beteiligte Kliniken erheben sowohl klinische als auch genomische Daten über ihre am Modellvorhaben teilnehmenden Patientinnen und Patienten. 

Neben der Diagnose und Therapie der Betroffenen geht es auch darum, die Daten in der wissenschaftlichen genomischen Forschung zu nutzen, z.B. um neue Zusammenhänge zwischen Erbgutveränderungen und Krankheitsentstehung aufzudecken oder Therapien zu personalisieren. Die hierfür konzipierte Dateninfrastruktur des BfArM ist so aufgebaut, dass nach Pseudonymisierung des Datensatzes die klinischen Daten in sogenannten klinischen Daten­knoten und die genomischen Daten in sogenannten Genom­rechenzentren dezentral gespeichert werden. Die Verarbeitung und Bereitstellung von Daten erfolgt durch sogenannte Datendienste. Klinische Datenknoten, Genomrechenzentren und Datendienste werden vom Plattformträger zugelassen und kontrolliert. Klinische und genomische Daten werden zukünftig sowohl für die Patientenversorgung als auch für die Forschung zugänglich gemacht. Die sowohl qualitativ sowie technisch abgesicherte Bereitstellung erfolgt auf Antrag an den Plattformträger und wird nach positivem Entscheid durch Datendienste ermöglicht. 

Als Teil der Nationale Strategie für Genommedizin hat das genomDE Modellvorhaben den Aufbau einer genommedizinischen Expertise für eine verbesserte klinische Versorgung in Deutschland zum übergreifenden Ziel. Daher erfolgt zukünftig auch eine nationale (z.B. Krebsregister) und internationale (z.B. europäische Genominitiativen) Vernetzung und Anbindung des Vorhabens für eine verbesserte wissenschaftliche Zusammenarbeit. Perspektivisch wird MV GenomSeq dazu beitragen, die Genommedizin routinemäßig in die Gesundheits­versorgung in Deutschland zu integrieren.

Stand 26.05.2025

Bereich Seltene Erkrankungen
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Die Krankheitsbilder Krebs und Seltene Erkrankungen nehmen in der Genommedizin eine Vorreiterrolle ein. Zum einen haben diese Erkrankungen überwiegend eine genetische Ursache. Zum anderen sind hier bereits umfassende Forschungsarbeiten erfolgt, die nun reif für eine Anwendung in der klinischen Praxis sind. Ab Januar 2024 wird das Modellvorhaben nach § 64e SGB V mit einer mindestens fünfjährigen Laufzeit starten, um an diesen zwei Krankheitsgruppen die Vorteile der Genommedizin für die Gesundheitsversorgung aufzuzeigen.

1+Million Genomes ist eine Initiative der der Europäischen Union. Aktuell haben sich bereits 22 europäische Staaten zur Zusammenarbeit verpflichtet. Ziel der Initiative ist es, länderübergreifend einen sichereren und geregelten Zugang zu mindestens einer Million kompletter Genomsequenzen und weiterer Gesundheitsdaten zu ermöglichen. Dadurch sollen die Diagnostik, Prävention und personalisierte Behandlung von Erkrankungen europaweit entscheidend verbessert werden.