Pilotprojekt genomDE: Sichere Verarbeitungsumgebungen für die Genomsequenzierung
Wie können hochsensible Genomdaten sicher verarbeitet und gleichzeitig für Versorgung und Forschung nutzbar gemacht werden? Das Pilotprojekt genomDE stellt mit dem Konzept der Sicheren Verarbeitungsumgebungen (SPE) einen zukunftsweisenden Ansatz vor, der Datenschutz, Nutzerorientierung und medizinischen Mehrwert miteinander verbindet. Im Dezember wurde das Konzept vorgestellt.
Im Modellvorhaben Genomsequenzierung nach § 64e SGB V wurde ein zentrales Konzept für Sichere Verarbeitungsumgebungen (SPE) erarbeitet. Ziel ist es, sensible Genom- und Gesundheitsdaten sicher, rechtskonform und nutzerorientiert für Versorgung und Forschung nutzbar zu machen. Das Konzept bildet eine wesentliche Grundlage des Pilotprojekts genomDE.
Die SPE unterstützen alle Schritte der Datennutzung – vom Auffinden und der Machbarkeitsprüfung über die antragsbasierte Bereitstellung bis hin zur Verarbeitung und zum Abschluss der Ergebnisse. Zentrale technische Komponenten wie Nutzeridentifizierung, Antragsportal, Datenbereitstellung und Software-Repositories werden vom Plattformträger bereitgestellt oder zugelassen. Ergänzend übernehmen Datenknoten die Datenverwaltung, während eine Vertrauensstelle für die datenschutzkonforme Datenverknüpfung zuständig ist.
Für die Datennutzung wurden vier zentrale Use Cases definiert: ein Übersichts-Dashboard, eine Ähnlichkeitssuche („patients-like-mine“), Qualitätssicherung und Forschung mit Genomdaten in Genomrechenzentren sowie eine flexible Analyseumgebung auf Basis von R und Python. Architektonisch basiert die SPE auf klar getrennten Daten-, Abfrage- und Analysezonen, um Datenhaltung und Verarbeitung sicher voneinander abzugrenzen.
Der Umsetzungsplan sieht einen stufenweisen Einstieg vor. Zunächst sollen das Dashboard und eine Basisversion der Ähnlichkeitssuche realisiert werden, um schnell Nutzen für die lernende Versorgung zu schaffen. In weiteren Schritten folgen die Anbindung der Genomrechenzentren und perspektivisch die Integration mit weiteren nationalen und europäischen Dateninfrastrukturen.
Rechtliche Rahmenbedingungen und Governance sind in § 64e SGB V und der GenDV geregelt. Ein einheitlicher, kostenbasierter Entgeltkatalog soll zudem für Transparenz und Planungssicherheit bei der Nutzung der SPE-Dateninfrastruktur sorgen.