SPE-Workshop in Berlin: Was sind die Anforderungen an eine sichere Verarbeitungsumgebung für die Nutzung von Gesundheitsdaten?

Am 9. Oktober 2024 trafen sich Vertreter des Projektes genomDE und des BMG zu einem Workshop bei der TMF e. V. in Berlin, um über Anforderungen und Funktionalitäten für die sichere Verarbeitung der im Modellvorhaben Genomsequenzierung erzeugten Daten zu diskutieren.

Die Dateninfrastruktur im Modellvorhaben besteht aus 13 verteilten Knoten. Für die Forschung sollen die Daten aber nicht herausgegeben, sondern in einer sicheren Verarbeitungsumgebung bereitgestellt werden – einem sogenannten Secure Processing Environment (SPE).

Spezifische Anforderungen an Datennnutzung

Ziel des Workshops war die Erarbeitung der spezifischen Anforderungen für die Nutzung der Daten des Modellvorhabens. Der Workshop begann mit einer Übersicht über die Rahmbedingungen: Sebastian C. Semler (Geschäftsführer der TMF e. V. und Leiter der Koordinierungsstelle für genomDE) erläuterte den regulatorischen Rahmen, Prof. Thomas Berlage (Fraunhofer-Institut für Angewandte Informationstechnik FIT – Bereich Digitale Gesundheit) umriss die technischen Anforderungen und Prof. Oliver Stegle (Deutsche Humangenom-Phenomarchiv, GHGA) skizzierte die europäischen Aspekte der Genomdatenverarbeitung.

Anwendung in Versorgung und Forschung

Der Hauptteil des Workshops bestand aus fünf Vorträgen zu konkreten Anwendungen in Versorgung und Forschung sowohl für die Onkologie als auch für die Seltenen Erkrankungen: Prof. Evelin Schröck (Institut für Klinische Genetik, Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden), Prof. Simon Kreutzfeld (Nationales Centrum für Tumorerkrankungen, NCT Heidelberg), Prof. Jürgen Wolf (Centrum für Integrierte Onkologie (CIO) am Universitätsklinikum Köln), Prof. André Reis (Humangenetisches Institut in Erlangen), Prof. Peter Krawitz (Institut für Genomische Statistik und Bioinformatik Universitätsklinikum Bonn).

Den Schwerpunkt bildeten Fragen zur Assoziation zwischen bisher wenig aufgeklärten genomischen Varianten und klinischen Erfolgen in Diagnose und Therapie. Dieser Typ von Anwendungen nutzt spezielle Bioinformatik-Algorithmen auf hochvolumigen Genomdaten.

Wege der Datenverarbeitung

Diese Verarbeitung von Daten kann lokal in den sechs Genom-Rechenzentren des Modellvorhabens erfolgen. Einzelne Daten, beispielsweise zur Diagnose, werden über die Vertrauensstelle beim Robert-Koch-Institut aus den klinischen Datenknoten transferiert. Andere Anwendungen suchen gezielt vergleichbare Fälle, um akut bei der Diagnose oder Therapiewahl zu unterstützen. Auch hierfür wäre eine Zusammenführung der Daten nicht unbedingt nötig.

Spezifische Anforderungen

In der anschließenden Diskussion wurde eine Reihe von relevanten anwendungsübergreifenden Anforderungen identifiziert. Ein wichtiger Aspekt war dabei der explorative Zugang mit offenen Fragenstellungen. Dafür ist eine flexible, baukastenartige Funktionalität erforderlich. Gleichzeitig müssen die Wege zum Ergebnis aber auch protokolliert und archiviert werden.

Klare Ausrichtung auf Patientennutzen

Insgesamt identifizierte der Workshop eine Reihe von ähnlichen Anwendungen mit großer Bedeutung für die Ziele des Modellvorhabens, die gut in einer verteilten Dateninfrastruktur bearbeitet werden können. Dass diese Anwendungen durchgängig präzise, umsetzungsorientiert und mit klarer Ausrichtung auf den Patientennutzen beschrieben werden konnten, ist auch ein Ergebnis von drei Jahren intensiver und erfolgreicher Zusammenarbeit aller Beteiligten im Projekt genomDE.

Berückschtigung weiterer nationaler und europäischer Vorhaben

Damit die Umsetzung der sicheren Verarbeitung im Modellvorhaben keine Sonderlösung wird, sondern sich auch in die nationalen und europäischen Entwicklungen einfügt, beleuchtet ein Folgeworkshop Anfang November Erfahrungen aus ausgewählten nationalen und europäischen Vorhaben, um Lücken zu identifizieren und erforderliche Maßnahmen abzuleiten.