Wichtiger Schritt zur Umsetzung des Modellvorhabens Genomsequenzierung für Betroffene: BfArM übermittelt Teilnahmeunterlagen an die beteiligten Universitätsklinika.

Als wichtiger Schritt zur Umsetzung des Modellvorhabens Genomsequenzierung (MV GenomSeq) wurden Anfang September 2024 die Teilnahmeunterlagen mit allgemeinen Informationen vom Plattformträger Bundesinstitut für Arzneimittel- und Medizinprodukte (BfArM) an die über 25 beteiligten Universitätsklinika im gesamten Bundesgebiet weitergegeben. Die Kliniken leiten die Teilnahmeunterlagen an die entsprechenden Patientinnen und Patienten weiter. Hierdurch werden nun die nächsten Schritte zum Einschluss von Betroffenen in das Modellvorhaben ermöglicht.

Einwilligung im Modellvorhaben Genomsequenzierung

Vor der Teilnahme am Modellvorhaben wird jedem Patienten eine Patienteninformation und Teilnahmeerklärung zum „Modellvorhaben Genomsequenzierung bei seltenen und bei onkologischen Erkrankungen“ nach § 64e SGB V sowie Einwilligung in die Vornahme einer Genomsequenzierung vorgelegt. Dieses Dokument dient als allgemeine Patienteninformation, als Teilnahmeerklärung zum Modellvorhaben und als Einwilligung in die Durchführung einer Genomsequenzierung. Der Mustertext ist durch die jeweiligen Standorte, z.B. durch Kontaktinformationen der Beteiligten, anzupassen.

Nationale Strategie für Genommedizin

Unterstützt durch das BfArM als Plattformträger, bildet das MV GenomSeq das Kernstück der Nationalen Strategie für Genommedizin genomDE des Bundesministeriums für Gesundheit und trägt dazu bei, die Genommedizin in die Gesundheitsversorgung in Deutschland zu integrieren. Das BfArM steuert hierbei als Plattformträger den Aufbau und die Funktionsweise der Datenplattform, in der klinische und genomische Daten gesammelt und analysiert werden können. Die Pseudonymisierung der Daten wird von unseren Partnern beim Robert Koch-Institut (RKI) wahrgenommen.

Im Focus: Seltene Erkrankungen und Krebserkrankungen

Im Rahmen des Modellvorhabens werden Personen mit Seltenen Erkrankungen oder Krebserkrankungen untersucht. Dabei geht es darum, genetische Veränderungen zu identifizieren, die diese Krankheiten potenziell verursachen könnten. Die Analyse dieser Veränderungen in der DNA der Betroffenen ermöglicht eine frühzeitige und genauere Diagnose sowie maßgeschneiderte Behandlungen, die individuell auf die genetischen Besonderheiten der Patientinnen und Patienten zugeschnitten sind.13 Datenknoten sind bereits für das Modellvorhaben Genomsequenzierung in Deutschland durch den Plattformträger BfArM zugelassen.

Hier finden Sie weitere Dokumente auf der BfArM-Webseite: BfArM - Modellvorhaben Genomsequenzierung - Downloads

Quelle: BfArM