Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE Charité)

Kooperationspartner

Zentrum für Seltene Erkrankungen

Akronym

ZSE

Institution

Charité - Universitätsmedizin Berlin

Vertreten durch

Prof. Dr. Heiko Krude

Das erklärte Ziel des Berliner Centrums für Seltene Erkrankungen (BCSE) der Charité – Universitätsmedizin Berlin ist es die kombinierte Expertise der zahlreichen Fachabteilungen der Charité für Patientinnen und Patienten mit seltenen Erkrankungen verfügbar zu machen und zu koordinieren.

Seltene Erkrankungen sind häufig! Dies mag zunächst paradox anmuten, sind seltene Erkrankungen doch mit einer Häufigkeit von weniger als einem Betroffenen von 2000 Einwohnern definiert. Angesichts der großen Zahl von über 6000 seltenen Erkrankungen sind in der Summe jedoch ca. 3 Millionen Betroffene in Deutschland zu verzeichnen.
Da über die einzelnen Krankheitsbilder oft vergleichsweise wenig bekannt ist, ist das Stellen der richtigen Diagnose oft eine besondere Herausforderung. (Quelle: BCSE)

Patientinnen und Patienten mit einer Seltenen Erkrankung müssen oft jahrelang auf ihre Diagnose warten, sie erleben eine ‚Diagnose-Odyssee‘. Dank der Fortschritte der Genommedizin kann diese Zeit deutlich verkürzt werden. Die für diesen Erfolg notwendige interdisziplinäre Zusammenarbeit von Expertinnen und Experten der Humangenetik, Informatik und klinischen Versorgung kann nun in genomDE fortgesetzt werden. So werden wir auch die Forschungserfolge bei der Genomsequenzierung im besten translationalen Sinne für die klinische Diagnostik von Menschen mit Seltenen Erkrankungen nutzbar machen.

Prof. Dr. Heiko Krude, Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE), Charité – Universitätsmedizin Berlin

Kontakt

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen
der Charité – Universitätsmedizin Berlin
Campus Virchow-Klinikum
Augustenburger Platz 1 (Mittelallee 8)
13353 Berlin

+49 30 450 566 - 292

www.bcse.charite.de

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