Zweites genomDE-Symposium 2023 "Von Menschen und Molekülen: Perspektiven der Genommedizin"
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Friedrichstraße 169
10117 Berlin
Genomsequenzierung in Deutschland: Herausforderungen und Versorgungsnutzen - Erfolgreiches zweites genomDE-Symposium in Berlin mit rund 180 Teilnehmenden!
Zahlreiche Expertinnen und Experten diskutierten am 6. Juli 2023 in Berlin mit den Gästen des Symposiums unter dem Motto „Von Menschen und Molekülen: Perspektiven der Genommedizin“ über die Herausforderungen der Genommedizin in Deutschland sowie mit dem Blick auf europäische Initiativen.
Die TMF – Technologie- und Methodenplattform für die vernetzte medizinische
Forschung e. V. als Koordinationsstelle für das Projekt genomDE und das genomDE-Konsortium, bestehend aus führenden medizinischen Netzwerken personalisierter Medizin Deutschlands sowie den auf Bundesebene agierenden Patientenvertretungen für die Behandlung von Seltenen Erkrankungen und Krebs, begrüßten unter anderem Gäste aus Schweden, Dänemark und Portugal.
Es wurden Impulse gesetzt für die Genommedizin im Sinne einer wissensgenerierenden Versorgungsform in Deutschland zum Wohle der Patientinnen und Patienten. Dies solle ein Prozess sein, der Versorgung und Forschung durch wechselseitigen Austausch verbessert.
Themen wie der Versorgungsnutzen der Genomsequenzierung und der Blick auf europäische Initiativen und deren Erfahrungen in den Bereichen Forschung, Versorgung und Patientinnen- und Patientennutzen standen im Fokus.
Ein weiteres wichtiges Thema war die Diskussion zur zukünftigen Dateninfrastruktur und den damit verbundenen datenschutzrechtlichen Anforderungen für eine sichere Datennutzung und -verarbeitung im Rahmen des Modellvorhabens § 64e SGB V. Die Verantwortung soll zukünftig bei einer Bundesbehörde – dem Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte (BfArM) – liegen.
Sebastian Claudius Semler, Leiter der Koordinierungsstelle für genomDE:
„Wir erwarten weiterhin mit großer Spannung die Novellierung des Modellvorhabens § 64e SGB V, das, wie zu hören ist, in das angekündigte Gesundheitsdatennutzungsgesetz integriert werden soll. In diesem Rahmen müssen verschiedene rechtliche Fragestellungen geklärt werden – unter anderem, was aus der Umsetzung des Forschungspseudonyms wird.
Für genomDE gilt jetzt der Fokus der Vorbereitung und Umsetzung des Modellvorhabens: Wichtige Grundlagen sind bis zum Beginn in den kommenden Jahren noch zu klären: einheitliche Einwilligung, Datenschutz, Datenharmonisierung und eine praktikable Dateninfrastruktur sowie ein optimales Informationsmanagement für Betroffene.“
Prof. Dr. Rita Schmutzler, Vorstandmitglied der TMF, Mitglied des Steuerungsgremiums von genomDE und Koordinatorin des Deutschen Konsortiums Familiärer Brust- und Eierstockkrebs betonte:
„Die bereits etablierten Netzwerke auf dem Gebiet der genombasierten wissensgenerierenden Versorgung mit ihren umfassenden Datenbanken sind von großem Nutzen für den zeitgerechten Beginn des Modellvorhabens. Denn die bereits etablierten Infrastrukturen und Datensätze können genutzt werden.
Hierzu wird die Expertengruppe von genomDE Kerndatensätze konsentieren, die die Netze dann im Rahmen einer FAIR Infrastruktur und einer einheitlichen Syntax zur Verfügung stellen können. FAIR bedeutet ‘Findable, Accessible, Interoperable, Reusable‘. Die jeweiligen Daten sollen gut auffindbar, zugreifbar, interoperabel und wiederverwendbar sein, immer unter der Vorgabe eines verantwortungsvollen, datenschutzkonformen Umgangs. Hierzu ist auch ein enger Abgleich mit der Medizininformatik-Initiative geplant, wodurch die Datenharmonisierung und die Sekundärdatennutzung weiter vorangetrieben werden.“
Für Prof. Dr. Markus Nöthen, Direktor des Instituts für Humangenetik am Universitätsklinikum Bonn ist es „… ein großer Fortschritt, dass die Genomdiagnostik mit der Sequenzierung vollständiger Genome ab Beginn 2024 Eingang in den Klinikalltag finden wird. Damit steht Patientinnen und Patienten, bei denen das Vorliegen einer genetisch bedingten Seltenen Erkrankung vermutet wird, die bestmögliche Diagnostik zur Verfügung.“
Die Initiative zur Medizinischen Genomsequenzierung und das Modellvorhaben § 64e SGB V
Betroffene Patientinnen und Patienten sowie Angehörige mit einer Seltenen Erkrankung oder mit einer erblichen Veranlagung – die zur Abklärung ihrer Diagnose, ihrer Krebserkrankung oder dem Risiko für eine Krebserkrankung von Genommedizin profitieren können, sollen Zugang zu dieser Versorgung erhalten. Genommedizin kann die zeitnahe Diagnosestellung, den Einsatz zielgerichteter Therapien und die frühe Krankheitsvorsorge unterstützen.
Dazu wurde im Rahmen eines Modellvorhabens nach § 64e SGB V die rechtliche Grundlage geschaffen. Ab Januar 2024 wird das Modellvorhaben in der klinischen Anwendung starten. Die in der Initiative genomDE verbundenen Partner aus Forschung, Versorgung und Patientenvertretung sorgen für die inhaltliche und strukturelle Ausgestaltung. Zugleich soll genomDE einen wichtigen Baustein einer künftigen Forschungsdateninfrastruktur im deutschen Gesundheitswesen bilden. Gefördert wird die Initiative genomDE vom Bundesgesundheitsministerium. Das Projekt startete im Oktober 2021 und endet im Dezember 2024. genomDE ist Bestandteil der nationalen Strategie für Genommedizin.
Programm
(Stand 06. Juli 2023)
10:00 bis 10:20 Uhr
Grußworte
Bundesministerium für Gesundheit (BMG)
Dr. Dorothee Andres, Referat 116 – Biotechnologische Innovation, Nanotechnologie und Gentechnik, Bundesministerium für Gesundheit, Berlin
TMF e. V.
Sebastian C. Semler, Koordinierungsstelle genomDE, TMF - Technologie- und Methodenplattform für die vernetzte medizinische Forschung (TMF e. V.), Berlin
Programmkomitee genomDE
Prof. Dr. Markus Nöthen, Zentrum für Seltene Erkrankungen – Zentrum für Klinische Genomdiagnostik, Universitätsklinikum Bonn, Institut für Humangenetik, Direktor
10:20 bis 12:00 Uhr
1. Session: Versorgungsnutzen der Genomsequenzierung - Erwartungen und Perspektiven
Moderation:
Sebastian C. Semler, Koordinierungsstelle genomDE, TMF - Technologie- und Methodenplattform für die vernetzte medizinische Forschung (TMF e. V.), Berlin
- Perspektiven des § 64e SGB V: Sicht von genomDE und klinischer Netzwerke
Prof. Dr. Nisar Malek, Deutsches Netzwerk für Personalisierte Medizin, Universitätsklinikum Tübingen, Abt. Innere Medizin I, Ärztl. Direktor
Diskussion
- Benefit der Genomsequenzierung für die Versorgung: Perspektiven in den Bereichen Seltene Erkrankungen, erbliche Tumorerkrankungen, somatische Onkologie
Perspektive Seltene Erkrankungen:
"Genomsequenzierung - Chance für Seltene Krankheiten"
Prof. Dr. Markus Nöthen, Zentrum für Seltene Erkrankungen – Zentrum für Klinische Genomdiagnostik, Universitätsklinikum Bonn, Institut für Humangenetik, Direktor
Perspektive erbliche Tumorerkrankungen:
"Klinischer Nutzen der Genomsequenzierung bei erblichen Tumorerkrankungen am Beispiel des Mammakarzinoms"
Prof. Dr. Rita Schmutzler, Deutsches Konsortium Familiärer Brust- und Eierstockkrebs, Universitätsklinikum Köln, Zentrum Familiärer Brust- und Eierstockkrebs, Direktorin
Perspektive somatische Onkologie:
"Benefit der Genomsequenzierung in der Versorgung: die Perspektive der somatischen Onkologie."
Prof. Dr. Jürgen Wolf, Nationales Netzwerk Genomische Medizin – Lungenkrebs (nNGM), Universität zu Köln – Medizinische Fakultät, Ärztlicher Leiter Centrum für Integrierte Onkologie, Universitätsklinikum Köln -
"Genomsequenzierung in der Versorgung: Nutzen für die Forschung"
Prof. Dr. Melanie Börries, Medizinische Fakultät, Institut für Medizinische Bioinformatik und Systemmedizin, Medizinische Fakultät / Albert-Ludwigs-Universität Freiburg, Direktorin,
Co-Direktorin des CCCF
Diskussion
12:00 bis 12:30 Uhr - Kaffeepause
12:30 bis 13:25 Uhr
2. Session: Blick auf Europa - Europäische Initiativen (Watching Europe – European Initiatives) - Teil A
Moderation:
Prof. Dr. Oliver Kohlbacher, Interfakultäres Institut für Biomedizinische Informatik (IBMI), Eberhard-Karls-Universität Tübingen
Prof. Dr. Albrecht Stenzinger, Institut of Pathology, University Hospital Heidelberg
(Teil A) - Initiativen aus Sicht der Versorgung und Forschung
- "Genomic Medicine Sweden – building a national infrastructure for precision medicine within a regionalized healthcare system"
Prof. Richard Rosenquist Brandell (Sweden), Department of Molecular Medicine and Surgery, Karolinska Institutet, Karolinska University Hospital, Solna -
"Danish National Genome Center for the benefit of patients"
Bettina Lundgren, M.D., D.M.Sc. (Denmark), CEO of Danish National Genome Center, Copenhagen -
"Seek and connect: precision medicine initiatives in other EU countries"
Prof. Dr. Albrecht Stenzinger, Institut of Pathology, University Hospital Heidelberg
Diskussion
13:25 bis 14:25 - Mittagspause
14:25 bis 14:55 Uhr
2. Session: Blick auf Europa - Europäische Initiativen - Teil B
Moderation:
Prof. Dr. Rita Schmutzler, Deutsches Konsortium Familiärer Brust- und Eierstockkrebs, Universitätsklinikum Köln, Zentrum Familiärer Brust- und Eierstockkrebs, Direktorin
(Teil B) - Initiativen aus Sicht der Patientinnen und Patienten
-
"EVITA und die Portugiesische Strategie für Genommedizin (PT_MedGen)"
Tamara Hussong Milagre (Portugal), Gründerin und Präsidentin der Patientenorganisation EVITA, Lissabon
Diskussion
14:55 bis 15:25 Uhr
3. Session: Genommedizin und Lebensrealität
Moderation:
Andrea Hahne, Haus der Krebs-Selbsthilfe - Bundesverband e. V., Bonn
-
"Datenschutz aus Patientinnen- und Patientensicht"
Simone Kesten, Morbus Osler Selbsthilfe e.V., 1. Vorsitzende, Berlin
Diskussion
15:25 bis 16:00 Uhr - Kaffeepause
16:00 bis 17:55 Uhr
4. Session: Datenschutz und Datengovernance mit anschließender Diskussion
Moderation:
Prof. Dr. Rita Schmutzler, Deutsches Konsortium Familiärer Brust- und Eierstockkrebs, Universitätsklinikum Köln, Zentrum Familiärer Brust- und Eierstockkrebs, Direktorin
Prof. Dr. Jürgen Wolf, Nationales Netzwerk Genomische Medizin – Lungenkrebs (nNGM), Universität zu Köln – Medizinische Fakultät, Ärztlicher Leiter Centrum für Integrierte Onkologie, Universitätsklinikum Köln
- "Gilt das GenDG (Gendiagnostikgesetz) für die Forschung(sdaten)?"
Prof. Dr. iur. Henning Rosenau, Lehrstuhl für Strafrecht, Strafprozessrecht und Medizinrecht an der Martin-Luther-Universität Halle, (MLU), Vorsitzender der Gendiagnostik-Kommission beim Robert-Koch-Institut Berlin -
Art und Reichhaltigkeit genetischer Daten
Prof. Dr. med. Dipl. Phys. Peter Krawitz, Institut für Genomische Statistik und Bioinformatik
Universitätsklinikum Bonn, Rheinische-Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn Venusberg Campus 1 - "Technischer Datenschutz: Möglichkeiten in genomDE"
Prof. Dr. Mario Fritz, CISPA Helmholtz-Zentrum für Informationssicherheit, Saarbrücken
- "Forschung mit genetischen Daten und Persönlichkeitsschutz – (k)ein Widerspruch?"
Prof. Dr. Dr. Christian Dierks, Dierks+Company Rechtsanwaltsgesellschaft mbH, Geschäftsführung, Berlin
17:00 Uhr Panel
Moderation:
Prof. Dr. Oliver Kohlbacher, Interfakultäres Institut für Biomedizinische Informatik (IBMI), Eberhard-Karls-Universität Tübingen
- Data-Governance: Integration UND Nutzen von Spezialdatenbanken für einen Datenkörper innerhalb von genomDE und Modellvorhaben § 64e SGB V zur Genomsequenzierung
Prof. Dr. med. Dipl.-Chem. Elke Holinski-Feder, Fachärztin für Humangenetik, Geschäftsführung MGZ – Medizinisch Genetisches Zentrum, München, Berufsverband Deutscher Humangenetiker
e. V. (BVDH), Präsidentin
Prof. Dr. Jürgen Wolf, Nationales Netzwerk Genomische Medizin – Lungenkrebs (nNGM), Universität zu Köln – Medizinische Fakultät, Ärztlicher Leiter Centrum für Integrierte Onkologie, Universitätsklinikum Köln
Prof. Dr. Joachim L. Schultze, Director, Systems Medicine – Deutsches Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen e.V. (DZNE) - Director, PRECISE Platform for Single Cell Genomics and Epigenomics, DZNE and University of Bonn – Director, Genomics & Immunoregulation, LIMES-Institute, University of Bonn
Dr.-Ing. Jan Voges, Leibniz Universität Hannover, Institut für Informationsverarbeitung
18:00 Resumee und Abschluss-Statements
Moderation:
Sebastian C. Semler, Koordinierungsstelle genomDE, TMF - Technologie- und Methodenplattform für die vernetzte medizinische Forschung (TMF e. V.), Berlin
Prof. Dr. Joachim L. Schultze, Director, Systems Medicine – Deutsches Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen e.V. (DZNE) - Director, PRECISE Platform for Single Cell Genomics and Epigenomics, DZNE and University of Bonn – Director, Genomics & Immunoregulation, LIMES-Institute, University of Bonn
Prof. Dr. Rita Schmutzler, Deutsches Konsortium Familiärer Brust- und Eierstockkrebs, Universitätsklinikum Köln, Zentrum Familiärer Brust- und Eierstockkrebs, Direktorin
Prof. Dr. Annette Grüters-Kieslich, Vorstandsvorsitzende der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen, Bonn
Dr. Christine Mundlos, stellvertretende Geschäftsführerin/ ACHSE Lotsin für Ärzte und Therapeuten/ Leiterin ACHSE Wissensnetzwerk und Beratung, Berlin
ab 18:05 Uhr
Get-Together
Vorträge zum Download
Session 1: Versorgungsnutzen der Genomsequenzierung - Erwartungen und Perspektiven
Prof. Dr. Nisar Malek:
Perspektiven des § 64e SGB V: Sicht von genomDE und klinischer Netzwerke
Benefit der Genomsequenzierung für die Versorgung:
Perspektive Seltene Erkrankungen:
Prof. Dr. Markus Nöthen: Genomsequenzierung - Chance für Seltene Krankheiten
Perspektive erbliche Tumorerkrankungen:
Prof. Dr. Rita Schmutzler: Klinischer Nutzen der Genomsequenzierung bei erblichen Tumorerkrankungen am Beispiel des Mammakarzinoms
Perspektive somatische Onkologie:
Prof. Dr. Jürgen Wolf: Benefit der Genomsequenzierung in der Versorgung: die Perspektive der somatischen Onkologie.
Perspektive der Forschung:
Prof. Dr. Dr. Melanie Börries: Genomsequenzierung in der Versorgung: Benefit für Forschung
Session 2 - Teil A: Blick auf Europa - Europäische Initiativen - Perspektive der Versorgung und Forschung
Prof. Richard Rosenquist Brandell (Sweden)
Genomic Medicine Sweden – building a national infrastructure for precision medicine within a regionalized healthcare system
Bettina Lundgren M.D., D.M.Sc. (Denmark):
Danish National Genome Center for the benefit of patients
Prof. Dr. Albrecht Stenzinger:
Seek and connect: precision medicine initiatives in other EU countries
Session 2 - Teil B: Blick auf Europa - Europäische Initiativen - Perspektive der Patientinnen und Patienten
Tamara Hussong Milagre (Portugal):
EVITA und die Portugiesische Strategie für Genommedizin (PT_MedGen)
Session 4: Datenschutz und Datengovernance
Prof. Dr. iur. Henning Rosenau:
Gilt das GenDG (Gendiagnostikgesetz) für die Forschung(sdaten)?
Prof. Dr. med. Dipl. Phys. Peter Krawitz:
Art und Reichhaltigkeit genetischer Daten
Prof. Dr. Dr. Christian Dierks:
Forschung mit genetischen Daten und Persönlichkeitsschutz – (k)ein Widerspruch?
Galerie - Referentinnen und Referenten
Impressionen
Referentinnen und Referenten
Prof. Dr. Dr. Melanie Börries
Prof. Richard Rosenquist Brandell (Sweden)
Prof. Dr. Dr. Christian Dierks
Prof. Dr. Mario Fritz
Simone Kesten
Prof. Dr. med. Dipl. Phys. Peter Krawitz
Bettina Lundgren M.D., D.M.Sc. (Dänemark)
Prof. Dr. Nisar Malek
Tamara Hussong Milagre (Portugal)
Prof. Dr. Markus Nöthen
Prof. Dr. iur. Henning Rosenau
Prof. Dr. Rita Schmutzler
Sebastian C. Semler
Prof. Dr. Oliver Stegle
Prof. Dr. Albrecht Stenzinger
