![](/sites/default/files/styles/all_cts_header_image/public/2023-01/GenomDE-Header-Plain-Large_0.png?itok=OVFVPpIN)
Zweites genomDE-Symposium 2023 "Von Menschen und Molekülen: Perspektiven der Genommedizin"
dbb forum berlin GmbH
Friedrichstraße 169
10117 Berlin
Genomsequenzierung in Deutschland: Herausforderungen und Versorgungsnutzen - Erfolgreiches zweites genomDE-Symposium in Berlin mit rund 180 Teilnehmenden!
Zahlreiche Expertinnen und Experten diskutierten am 6. Juli 2023 in Berlin mit den Gästen des Symposiums unter dem Motto „Von Menschen und Molekülen: Perspektiven der Genommedizin“ über die Herausforderungen der Genommedizin in Deutschland sowie mit dem Blick auf europäische Initiativen.
Die TMF – Technologie- und Methodenplattform für die vernetzte medizinische
Forschung e. V. als Koordinationsstelle für das Projekt genomDE und das genomDE-Konsortium, bestehend aus führenden medizinischen Netzwerken personalisierter Medizin Deutschlands sowie den auf Bundesebene agierenden Patientenvertretungen für die Behandlung von Seltenen Erkrankungen und Krebs, begrüßten unter anderem Gäste aus Schweden, Dänemark und Portugal.
Es wurden Impulse gesetzt für die Genommedizin im Sinne einer wissensgenerierenden Versorgungsform in Deutschland zum Wohle der Patientinnen und Patienten. Dies solle ein Prozess sein, der Versorgung und Forschung durch wechselseitigen Austausch verbessert.
Themen wie der Versorgungsnutzen der Genomsequenzierung und der Blick auf europäische Initiativen und deren Erfahrungen in den Bereichen Forschung, Versorgung und Patientinnen- und Patientennutzen standen im Fokus.
Ein weiteres wichtiges Thema war die Diskussion zur zukünftigen Dateninfrastruktur und den damit verbundenen datenschutzrechtlichen Anforderungen für eine sichere Datennutzung und -verarbeitung im Rahmen des Modellvorhabens § 64e SGB V. Die Verantwortung soll zukünftig bei einer Bundesbehörde – dem Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte (BfArM) – liegen.
Sebastian Claudius Semler, Leiter der Koordinierungsstelle für genomDE:
„Wir erwarten weiterhin mit großer Spannung die Novellierung des Modellvorhabens § 64e SGB V, das, wie zu hören ist, in das angekündigte Gesundheitsdatennutzungsgesetz integriert werden soll. In diesem Rahmen müssen verschiedene rechtliche Fragestellungen geklärt werden – unter anderem, was aus der Umsetzung des Forschungspseudonyms wird.
Für genomDE gilt jetzt der Fokus der Vorbereitung und Umsetzung des Modellvorhabens: Wichtige Grundlagen sind bis zum Beginn in den kommenden Jahren noch zu klären: einheitliche Einwilligung, Datenschutz, Datenharmonisierung und eine praktikable Dateninfrastruktur sowie ein optimales Informationsmanagement für Betroffene.“
Prof. Dr. Rita Schmutzler, Vorstandmitglied der TMF, Mitglied des Steuerungsgremiums von genomDE und Koordinatorin des Deutschen Konsortiums Familiärer Brust- und Eierstockkrebs betonte:
„Die bereits etablierten Netzwerke auf dem Gebiet der genombasierten wissensgenerierenden Versorgung mit ihren umfassenden Datenbanken sind von großem Nutzen für den zeitgerechten Beginn des Modellvorhabens. Denn die bereits etablierten Infrastrukturen und Datensätze können genutzt werden.
Hierzu wird die Expertengruppe von genomDE Kerndatensätze konsentieren, die die Netze dann im Rahmen einer FAIR Infrastruktur und einer einheitlichen Syntax zur Verfügung stellen können. FAIR bedeutet ‘Findable, Accessible, Interoperable, Reusable‘. Die jeweiligen Daten sollen gut auffindbar, zugreifbar, interoperabel und wiederverwendbar sein, immer unter der Vorgabe eines verantwortungsvollen, datenschutzkonformen Umgangs. Hierzu ist auch ein enger Abgleich mit der Medizininformatik-Initiative geplant, wodurch die Datenharmonisierung und die Sekundärdatennutzung weiter vorangetrieben werden.“
Für Prof. Dr. Markus Nöthen, Direktor des Instituts für Humangenetik am Universitätsklinikum Bonn ist es „… ein großer Fortschritt, dass die Genomdiagnostik mit der Sequenzierung vollständiger Genome ab Beginn 2024 Eingang in den Klinikalltag finden wird. Damit steht Patientinnen und Patienten, bei denen das Vorliegen einer genetisch bedingten Seltenen Erkrankung vermutet wird, die bestmögliche Diagnostik zur Verfügung.“
Die Initiative zur Medizinischen Genomsequenzierung und das Modellvorhaben § 64e SGB V
Betroffene Patientinnen und Patienten sowie Angehörige mit einer Seltenen Erkrankung oder mit einer erblichen Veranlagung – die zur Abklärung ihrer Diagnose, ihrer Krebserkrankung oder dem Risiko für eine Krebserkrankung von Genommedizin profitieren können, sollen Zugang zu dieser Versorgung erhalten. Genommedizin kann die zeitnahe Diagnosestellung, den Einsatz zielgerichteter Therapien und die frühe Krankheitsvorsorge unterstützen.
Dazu wurde im Rahmen eines Modellvorhabens nach § 64e SGB V die rechtliche Grundlage geschaffen. Ab 1. April 2024 wird das Modellvorhaben in der klinischen Anwendung starten. Die in der Initiative genomDE verbundenen Partner aus Forschung, Versorgung und Patientenvertretung sorgen für die inhaltliche und strukturelle Ausgestaltung. Zugleich soll genomDE einen wichtigen Baustein einer künftigen Forschungsdateninfrastruktur im deutschen Gesundheitswesen bilden. Gefördert wird die Initiative genomDE vom Bundesgesundheitsministerium. Das Projekt startete im Oktober 2021 und endet im Dezember 2024. genomDE ist Bestandteil der nationalen Strategie für Genommedizin.
Hier können Sie sich die Mitschnitte der einzelnen Sessions auf dem TMF YouTube-Kanal noch einmal ansehen.
Programm
(Stand 06. Juli 2023)
10:00 bis 10:20 Uhr
Grußworte
Bundesministerium für Gesundheit (BMG)
Dr. Dorothee Andres, Referat 116 – Biotechnologische Innovation, Nanotechnologie und Gentechnik, Bundesministerium für Gesundheit, Berlin
TMF e. V.
Sebastian C. Semler, Koordinierungsstelle genomDE, TMF - Technologie- und Methodenplattform für die vernetzte medizinische Forschung (TMF e. V.), Berlin
Programmkomitee genomDE
Prof. Dr. Markus Nöthen, Zentrum für Seltene Erkrankungen – Zentrum für Klinische Genomdiagnostik, Universitätsklinikum Bonn, Institut für Humangenetik, Direktor
10:20 bis 12:00 Uhr
1. Session: Versorgungsnutzen der Genomsequenzierung - Erwartungen und Perspektiven
Moderation:
Sebastian C. Semler, Koordinierungsstelle genomDE, TMF - Technologie- und Methodenplattform für die vernetzte medizinische Forschung (TMF e. V.), Berlin
- Perspektiven des § 64e SGB V: Sicht von genomDE und klinischer Netzwerke
Prof. Dr. Nisar Malek, Deutsches Netzwerk für Personalisierte Medizin, Universitätsklinikum Tübingen, Abt. Innere Medizin I, Ärztl. Direktor
Diskussion
- Benefit der Genomsequenzierung für die Versorgung: Perspektiven in den Bereichen Seltene Erkrankungen, erbliche Tumorerkrankungen, somatische Onkologie
Perspektive Seltene Erkrankungen:
"Genomsequenzierung - Chance für Seltene Krankheiten"
Prof. Dr. Markus Nöthen, Zentrum für Seltene Erkrankungen – Zentrum für Klinische Genomdiagnostik, Universitätsklinikum Bonn, Institut für Humangenetik, Direktor
Perspektive erbliche Tumorerkrankungen:
"Klinischer Nutzen der Genomsequenzierung bei erblichen Tumorerkrankungen am Beispiel des Mammakarzinoms"
Prof. Dr. Rita Schmutzler, Deutsches Konsortium Familiärer Brust- und Eierstockkrebs, Universitätsklinikum Köln, Zentrum Familiärer Brust- und Eierstockkrebs, Direktorin
Perspektive somatische Onkologie:
"Benefit der Genomsequenzierung in der Versorgung: die Perspektive der somatischen Onkologie."
Prof. Dr. Jürgen Wolf, Nationales Netzwerk Genomische Medizin – Lungenkrebs (nNGM), Universität zu Köln – Medizinische Fakultät, Ärztlicher Leiter Centrum für Integrierte Onkologie, Universitätsklinikum Köln -
"Genomsequenzierung in der Versorgung: Nutzen für die Forschung"
Prof. Dr. Melanie Börries, Medizinische Fakultät, Institut für Medizinische Bioinformatik und Systemmedizin, Medizinische Fakultät / Albert-Ludwigs-Universität Freiburg, Direktorin,
Co-Direktorin des CCCF
Diskussion
12:00 bis 12:30 Uhr - Kaffeepause
12:30 bis 13:25 Uhr
2. Session: Blick auf Europa - Europäische Initiativen (Watching Europe – European Initiatives) - Teil A
Moderation:
Prof. Dr. Oliver Kohlbacher, Interfakultäres Institut für Biomedizinische Informatik (IBMI), Eberhard-Karls-Universität Tübingen
Prof. Dr. Albrecht Stenzinger, Institut of Pathology, University Hospital Heidelberg
(Teil A) - Initiativen aus Sicht der Versorgung und Forschung
- "Genomic Medicine Sweden – building a national infrastructure for precision medicine within a regionalized healthcare system"
Prof. Richard Rosenquist Brandell (Sweden), Department of Molecular Medicine and Surgery, Karolinska Institutet, Karolinska University Hospital, Solna -
"Danish National Genome Center for the benefit of patients"
Bettina Lundgren, M.D., D.M.Sc. (Denmark), CEO of Danish National Genome Center, Copenhagen -
"Seek and connect: precision medicine initiatives in other EU countries"
Prof. Dr. Albrecht Stenzinger, Institut of Pathology, University Hospital Heidelberg
Diskussion
13:25 bis 14:25 - Mittagspause
14:25 bis 14:55 Uhr
2. Session: Blick auf Europa - Europäische Initiativen - Teil B
Moderation:
Prof. Dr. Rita Schmutzler, Deutsches Konsortium Familiärer Brust- und Eierstockkrebs, Universitätsklinikum Köln, Zentrum Familiärer Brust- und Eierstockkrebs, Direktorin
(Teil B) - Initiativen aus Sicht der Patientinnen und Patienten
-
"EVITA und die Portugiesische Strategie für Genommedizin (PT_MedGen)"
Tamara Hussong Milagre (Portugal), Gründerin und Präsidentin der Patientenorganisation EVITA, Lissabon
Diskussion
14:55 bis 15:25 Uhr
3. Session: Genommedizin und Lebensrealität
Moderation:
Andrea Hahne, Haus der Krebs-Selbsthilfe - Bundesverband e. V., Bonn
-
"Datenschutz aus Patientinnen- und Patientensicht"
Simone Kesten, Morbus Osler Selbsthilfe e.V., 1. Vorsitzende, Berlin
Diskussion
15:25 bis 16:00 Uhr - Kaffeepause
16:00 bis 17:55 Uhr
4. Session: Datenschutz und Datengovernance mit anschließender Diskussion
Moderation:
Prof. Dr. Rita Schmutzler, Deutsches Konsortium Familiärer Brust- und Eierstockkrebs, Universitätsklinikum Köln, Zentrum Familiärer Brust- und Eierstockkrebs, Direktorin
Prof. Dr. Jürgen Wolf, Nationales Netzwerk Genomische Medizin – Lungenkrebs (nNGM), Universität zu Köln – Medizinische Fakultät, Ärztlicher Leiter Centrum für Integrierte Onkologie, Universitätsklinikum Köln
- "Gilt das GenDG (Gendiagnostikgesetz) für die Forschung(sdaten)?"
Prof. Dr. iur. Henning Rosenau, Lehrstuhl für Strafrecht, Strafprozessrecht und Medizinrecht an der Martin-Luther-Universität Halle, (MLU), Vorsitzender der Gendiagnostik-Kommission beim Robert-Koch-Institut Berlin -
Art und Reichhaltigkeit genetischer Daten
Prof. Dr. med. Dipl. Phys. Peter Krawitz, Institut für Genomische Statistik und Bioinformatik
Universitätsklinikum Bonn, Rheinische-Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn Venusberg Campus 1 - "Technischer Datenschutz: Möglichkeiten in genomDE"
Prof. Dr. Mario Fritz, CISPA Helmholtz-Zentrum für Informationssicherheit, Saarbrücken
- "Forschung mit genetischen Daten und Persönlichkeitsschutz – (k)ein Widerspruch?"
Prof. Dr. Dr. Christian Dierks, Dierks+Company Rechtsanwaltsgesellschaft mbH, Geschäftsführung, Berlin
17:00 Uhr Panel
Moderation:
Prof. Dr. Oliver Kohlbacher, Interfakultäres Institut für Biomedizinische Informatik (IBMI), Eberhard-Karls-Universität Tübingen
- Data-Governance: Integration UND Nutzen von Spezialdatenbanken für einen Datenkörper innerhalb von genomDE und Modellvorhaben § 64e SGB V zur Genomsequenzierung
Prof. Dr. med. Dipl.-Chem. Elke Holinski-Feder, Fachärztin für Humangenetik, Geschäftsführung MGZ – Medizinisch Genetisches Zentrum, München, Berufsverband Deutscher Humangenetiker
e. V. (BVDH), Präsidentin
Prof. Dr. Jürgen Wolf, Nationales Netzwerk Genomische Medizin – Lungenkrebs (nNGM), Universität zu Köln – Medizinische Fakultät, Ärztlicher Leiter Centrum für Integrierte Onkologie, Universitätsklinikum Köln
Prof. Dr. Joachim L. Schultze, Director, Systems Medicine – Deutsches Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen e.V. (DZNE) - Director, PRECISE Platform for Single Cell Genomics and Epigenomics, DZNE and University of Bonn – Director, Genomics & Immunoregulation, LIMES-Institute, University of Bonn
Dr.-Ing. Jan Voges, Leibniz Universität Hannover, Institut für Informationsverarbeitung
18:00 Resumee und Abschluss-Statements
Moderation:
Sebastian C. Semler, Koordinierungsstelle genomDE, TMF - Technologie- und Methodenplattform für die vernetzte medizinische Forschung (TMF e. V.), Berlin
Prof. Dr. Joachim L. Schultze, Director, Systems Medicine – Deutsches Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen e.V. (DZNE) - Director, PRECISE Platform for Single Cell Genomics and Epigenomics, DZNE and University of Bonn – Director, Genomics & Immunoregulation, LIMES-Institute, University of Bonn
Prof. Dr. Rita Schmutzler, Deutsches Konsortium Familiärer Brust- und Eierstockkrebs, Universitätsklinikum Köln, Zentrum Familiärer Brust- und Eierstockkrebs, Direktorin
Prof. Dr. Annette Grüters-Kieslich, Vorstandsvorsitzende der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen, Bonn
Dr. Christine Mundlos, stellvertretende Geschäftsführerin/ ACHSE Lotsin für Ärzte und Therapeuten/ Leiterin ACHSE Wissensnetzwerk und Beratung, Berlin
ab 18:05 Uhr
Get-Together
Vorträge zum Download
Session 1: Versorgungsnutzen der Genomsequenzierung - Erwartungen und Perspektiven
Prof. Dr. Nisar Malek:
Perspektiven des § 64e SGB V: Sicht von genomDE und klinischer Netzwerke
Benefit der Genomsequenzierung für die Versorgung:
Perspektive Seltene Erkrankungen:
Prof. Dr. Markus Nöthen: Genomsequenzierung - Chance für Seltene Krankheiten
Perspektive erbliche Tumorerkrankungen:
Prof. Dr. Rita Schmutzler: Klinischer Nutzen der Genomsequenzierung bei erblichen Tumorerkrankungen am Beispiel des Mammakarzinoms
Perspektive somatische Onkologie:
Prof. Dr. Jürgen Wolf: Benefit der Genomsequenzierung in der Versorgung: die Perspektive der somatischen Onkologie.
Perspektive der Forschung:
Prof. Dr. Dr. Melanie Börries: Genomsequenzierung in der Versorgung: Benefit für Forschung
Session 2 - Teil A: Blick auf Europa - Europäische Initiativen - Perspektive der Versorgung und Forschung
Prof. Richard Rosenquist Brandell (Sweden)
Genomic Medicine Sweden – building a national infrastructure for precision medicine within a regionalized healthcare system
Bettina Lundgren M.D., D.M.Sc. (Denmark):
Danish National Genome Center for the benefit of patients
Prof. Dr. Albrecht Stenzinger:
Seek and connect: precision medicine initiatives in other EU countries
Session 2 - Teil B: Blick auf Europa - Europäische Initiativen - Perspektive der Patientinnen und Patienten
Tamara Hussong Milagre (Portugal):
EVITA und die Portugiesische Strategie für Genommedizin (PT_MedGen)
Session 4: Datenschutz und Datengovernance
Prof. Dr. iur. Henning Rosenau:
Gilt das GenDG (Gendiagnostikgesetz) für die Forschung(sdaten)?
Prof. Dr. med. Dipl. Phys. Peter Krawitz:
Art und Reichhaltigkeit genetischer Daten
Prof. Dr. Dr. Christian Dierks:
Forschung mit genetischen Daten und Persönlichkeitsschutz – (k)ein Widerspruch?
Galerie - Referentinnen und Referenten
Impressionen
Referentinnen und Referenten
![Frau Prof. Dr. Dr. Melanie Börries hat Humanmedizin studiert und hat im Anschluss von 2001-2004 ein MDPhD-Stipendienprogramm am Biozentrum in Basel absolviert und promovierte dort in Zellbiologie und setze gleichzeitig ihre klinische Ausbildung in der Kardiologie am Inselspital fort. Anschließend war sie Gruppenleiterin am Freiburger Institut für Advanced Studies und von 2013-2019 war sie Nachwuchsgruppenleiterin für Systembiologie im Rahmen des DKTK. Seit 2019 ist sie W3-Professorin für Medizinische Bioinformatik an der Universität Freiburg. Sie leitet an dem Universitätsklinikum Freiburg das Institut für Medizinische Bioinformatik und Systemmedizin mit dem Fokus auf der Analyse, Integration und Interpretation für Hochdurchsatzdaten im Rahmen der personalisierten Medizin. Sie ist Co-Direktorin des Tumorzentrums Freiburg, Sprecherin des Molekularen Tumorboards und leitet in der Medizininformatik-Initiative den klinischen Use Case Personalisierte Medizin für Onkologie (PM4Onco). Prof. Dr. Dr. Melanie Börries](/sites/default/files/styles/pt_person/public/2023-06/Prof.%20Dr.%20Dr.%20Melanie%20B%C3%B6rries.jpg?itok=cOnEtLOT)
Prof. Dr. Dr. Melanie Börries
![Richard Rosenquist Brandell is Professor of Clinical Genetics at the Department of Molecular Medicine and Surgery, Karolinska Institutet, and Senior Physician in Clinical Genetics at Karolinska University Hospital, Sweden. Focusing on hematological malignancies and utilizing high-throughput sequencing and other innovative technologies, his research team has identified novel prognostic and predictive biomarkers that have refined disease classification and significantly improved patient risk-stratification and clinical decision-making. He initiated and led the Clinical Genomics Unit within Science for Life Laboratory (SciLifeLab) in Uppsala (2013-2017) and was platform director for the national Clinical Genomics platform (2016-2021) within SciLifeLab, which includes seven Clinical Genomics units across Sweden. He is currently Director of Genomic Medicine Sweden (GMS), a national infrastructure for implementation of precision medicine and he is a member of the Nobel Assembly at Karolinska Institutet.](/sites/default/files/styles/pt_person/public/2023-06/Richard%203%20Maj%202023.jpg?itok=-LJBPMJp)
Prof. Richard Rosenquist Brandell (Sweden)
![Prof. Dr. med. Dr. iur. Christian Dierks ist Fachanwalt für Sozialrecht und Medizinrecht, Facharzt für Allgemeinmedizin und Professor für Gesundheitssystemforschung an der Charité Berlin. Seit 1990 löst er rechtliche Herausforderungen an der Schnittstelle von Medizin, Recht und Informationstechnologie. Er ist Gründer und geschäftsführender Gesellschafter von Dierks+Company, einem Beratungsunternehmen, das sich auf die Förderung von Innovationen im Gesundheitswesen und in den Life Sciences spezialisiert hat. Er ist Präsident der Deutschen Gesellschaft für Medizinrecht und Mitglied des Rechtsausschusses des Bundesverbandes der Pharmazeutischen Industrie (BPI), Mitglied der Legal Working Group der European Confederation of Pharmaceutical Entrepreneurs (EUCOPE), Mitglied der American Society of Law, Medicine & Ethics, International Society of Telemedicine & eHealth, der International Bar Association und anderer nationaler und internationaler Arbeitsgruppen.](/sites/default/files/styles/pt_person/public/2023-06/Christian-Dierks_portrait.jpg?itok=raqk7jGW)
Prof. Dr. Dr. Christian Dierks
![Mario Fritz ist einer der leitenden Wissenschaftler am CISPA Helmholtz-Zentrum für Informationssicherheit, Honorarprofessor an der Universität des Saarlandes und Fellow der ELLIS Gesellschaft. Nach dem Studium der Informatik an der Universität Erlangen und einem Aufenthalte an der KTH in Stockholm promovierte er an der TU Darmstadt. Danach war er Post-Doc am International Computer Science Institute (ICSI) / UC Berkeley und Senior Researcher am Max Planck Institut für Informatik. Aktuell forscht er an Methoden des vertrauenswürdigen maschinellen Lernens und künstlicher Intelligenz unter anderem zu Fragen von Robustheit, Privacy, Interprätierbarkeit, Cybersicherheit, Datenauthentizität sowie Angriffen und Verteidigungen für KI. Er leitet das Europäische Exzellenz zur sicheren KI “ELSA - European Lighthouse on Secure and Safe AI” und das vom BMBF geförderte Projekt “Repräsentative, synthetische Gesundheitsdaten mit starken Privatsphärengarantien.](/sites/default/files/styles/pt_person/public/2023-07/MarioFritz-1.jpeg?itok=7wDXBp5T)
Prof. Dr. Mario Fritz
![Simone Kesten, Morbus Osler Selbsthilfe e.V. Simone Kesten](/sites/default/files/styles/pt_person/public/2023-06/Simone%20Kesten_Beschnitt%202.jpg?itok=pMF95jLI)
Simone Kesten
![](/sites/default/files/styles/pt_person/public/2022-12/startseite-dna.jpg?itok=ySW0dymW)
Prof. Dr. med. Dipl. Phys. Peter Krawitz
![Bettina Lundgren is CEO of the Danish National Genome Center. The Danish National Genome Center supports physicians and researchers in using knowledge on patients' genes and new technology to develop personalized medicine. She leads the further development of the center, where emphasis is placed on the center's work to benefit the individual patient and to promote international and national research in personal medicine in the Danish healthcare system. She is a specialist in Clinical Microbiology and a Doctor of Medicine from the University of Copenhagen. Since 2010, she has been center director for more than 1,600 employees at the Diagnostic Center at Rigshospitalet. CEO Lundgren has in-depth knowledge of the Danish healthcare system and extensive experience from several clinical departments. She has more than 19 years of management experience from the health service as well as broad research experience from several employments both at home and abroad, including the US National Institutes of Health (NIH).](/sites/default/files/styles/pt_person/public/2023-06/Bettina%20Lundgren%201c%20high_klein.jpg?itok=btqg0lqa)
Bettina Lundgren M.D., D.M.Sc. (Dänemark)
![Professor Dr. Nisar Malek, Ärztl. Direktor, Innere Medizin I, Universitätsklinikum Tübingen](/sites/default/files/styles/pt_person/public/2023-04/Prof.%20Dr.%20Nisar%20Malek_klein_CFEjpg.jpg?itok=7qOsk58A)
Prof. Dr. Nisar Malek
![Tamara Hussong Milagre (Lissabon), Gründerin und Präsidentin der Patientenorganisation EVITA, Lissabon](/sites/default/files/styles/pt_person/public/2023-06/tamara.jpg?itok=2Mjy9x4v)
Tamara Hussong Milagre (Portugal)
![Markus Nöthen hat Medizin in Würzburg studiert. Er absolvierte seine Ausbildung zum Facharzt für Humangenetik am Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Bonn. 2001 wurde er auf den Lehrstuhl für Medizinische Genetik der Universität Antwerpen und die Leitung des gleichnamigen Instituts am dortigen Universitätsklinikum berufen. Er folgte 2004 einem Ruf auf die Alfried Krupp von Bohlen und Halbach - Professur für Genetische Medizin an die Universität Bonn. Seit 2008 ist er Direktor des Instituts für Humangenetik am Universitätsklinikum Bonn. Die Forschungsgruppen des Instituts beschäftigen sich mit den genetischen Grundlagen von Krankheiten, und forschen dabei sowohl zu seltenen, monogen bedingten als auch zu häufigen, multifaktoriell verursachten Krankheiten. Markus Nöthen ist Gründungsmitglied des Zentrums für Seltene Erkrankungen Bonn. In genomDE vertritt er die im Selektivvertrag „Exomsequenzierung“ vertretenen Zentren für Klinische Genomdiagnostik.](/sites/default/files/styles/pt_person/public/2023-06/Portrait_02_Markus%20Noethen_02_IMG_0081_2%2C7x3%2C7cm_300dpi_0.jpg?itok=Tpes_MkK)
Prof. Dr. Markus Nöthen
![Prof. Dr. iur. Henning Rosenau](/sites/default/files/styles/pt_person/public/2023-06/Prof.%20Henning%20Rosenau.jpg?itok=-gcPqnps)
Prof. Dr. iur. Henning Rosenau
![Frau Prof. Dr. med. Rita Katharina Schmutzler ist Direktorin des Zentrums Familiärer Brust- und Eierstockkrebs der Uniklinik Köln und seit 2020 Mitglied im Vorstand der TMF. Ihr Forschungsschwerpunkt ist die risiko-adaptierte Prävention gynäkologischer Tumoren basierend auf genetischen Risikofaktoren. Sie ist Koordinatorin des Konsortiums Familiärer Brust- und Eierstockkrebs, bestehend aus 23 universitären Zentren und > 200 zertifizierten Brust- und gynäkologischen Krebszentren. Dieses hat die genetischen Untersuchungen in ein umfassendes Betreuungskonzept eingebettet, welches regelmäßig im Rahmen der zertifizierten Wissen generierenden Versorgung evaluiert und angepasst wird. Hierzu wurden eine umfassende Biobank und prospektive Datenbank, etabliert, welche die Identifizierung neuer Risikogene sowie die Validierung des klinischen Nutzens erlauben. Ein besonderer Fokus liegt dabei auf der Vernetzung von klinischen Daten zum Zwecke der Generierung neuen Wissens durch big data Analysen. Professor Dr. Rita Schmutzler, Direktorin, Deutsches Konsortium Familiärer Brust- und Eierstockkrebs, Universitätsklinikum Köln](/sites/default/files/styles/pt_person/public/2023-04/Prof.%20dr.%20Rita%20Schmutzler_klein_Zuschnitt_CFE.jpg?itok=bhTN0EC-)
Prof. Dr. Rita Schmutzler
![Sebastian Claudius Semler ist Arzt mit Fachzertifikat Medizinische Informatik und nach Stationen in Forschung & Lehre und in der Health-IT-Industrie seit 2004 Geschäftsführer der TMF – Technologie- und Methodenplattform für die vernetzte medizinische Forschung e.V. in Berlin. Er leitet u.a. seit 2016 die Koordinationsstelle der Medizininformatik-Initiative des Bundesministeriums für Bildung und Forschung, seit 2020/21 den Aufbau der zentralen Forschungsdatenplattform zu COVID-19 (CODEX) im Rahmen des Netzwerks Universitätsmedizin sowie seit 2021 die Koordinationsstelle der genomDE-Initiative des Bundesministeriums für Gesundheit. Eigene Arbeitsschwerpunkte liegen in den Bereichen Regulatorik, Rechts- und Organisationsfragen zur Digitalisierung in der Medizin sowie Datenstandardisierung und Terminologien. Semler wirkt weiterhin als Fachgutachter, ist u.a. Mitglied im Beirat der gematik sowie ehrenamtlicher Geschäftsführer von IHE Deutschland.](/sites/default/files/styles/pt_person/public/2023-06/Semler_Sebastian_2-neu2023_Volkmar%20Otto_klein.jpg?itok=0TXfT0HK)
Sebastian C. Semler
![Prof. Dr. Oliver Stegle German Cancer Research Center (DKFZ) Heidelberg)](/sites/default/files/styles/pt_person/public/2023-06/Oliver%20Stegle%20Photo.jpg?itok=EPKmNvnH)
Prof. Dr. Oliver Stegle
![Albrecht Stenzinger is Professor of Molecular Tumor Pathology, Deptuy Director of the Institute of Pathology (IPH), as well as the Head of the IPH Center for Molecular Pathology (CMP) and Section Head for Molecular Diagnostics and Biomarker Development at the Institute of Pathology, University Hospital Heidelberg, Germany. He is holding an MD degree from the University of Giessen (Germany), completed his residency and fellowship training in pathology at the Charité University Hospital in Berlin and the University Hospital Heidelberg (Germany) and is a board-certified surgical pathologist, molecular pathologist, and senior attending. Albrecht received postdoctoral training at the University of Heidelberg, Germany and Massachusetts General Hospital/Harvard Medical School, USA. He has broad expertise in molecular pathology and works in the field of translational research and genetics of solid tumors.](/sites/default/files/styles/pt_person/public/2023-06/Prof._Dr._Albrecht_Stenzinger%20%28002%29.jpg?itok=sLtICxGA)
Prof. Dr. Albrecht Stenzinger
![Prof. Dr. Jürgen Wolf (somat.), Nationales Netzwerk Genomische Medizin - Lungenkrebs, Universität zu Köln - Medizinische Fakultät; Ärztlicher Leiter Centrum für Integrierte Onkologie, Universitätsklinikum Köln; Sprecher, nationales Netzwerk Genomische Medizin-Lungenkrebs (nNGM)](/sites/default/files/styles/pt_person/public/2023-06/wolf_juergen_uk_koeln_klein.jpg?itok=l0NGrQYG)