Glossar

ACHSE e. V.

• Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen

Aminosäuren

• sind im menschlichen Körper die Grundbausteine von Eiweißen (Proteine). Sie bestehen aus den chemischen Elementen Stickstoff, Kohlenstoff und Sauerstoff.

Anonymisierung

• Personenbezogene Daten  werden in einer Weise verändert, dass eine Zuordnung zu einer bestimmten Person nicht oder nur durch einen unverhältnismäßig hohen Aufwand möglich ist.

BfArM

• Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte

BMG

• Bundesministerium für Gesundheit

Chromosomen

• Das sind die Strukturen im Zellkern, die die Gene enthalten. Sie werden aus DNA-Fäden gebildet. Der menschliche Chromosomensatz besteht aus 46 Chromosomen (23 Paaren), 44 autosome (nicht geschlechtsbestimmende) Chromosomen und 2 Geschlechtschromosomen.

DFG

• Deutsche Forschungsgemeinschaft

DGP

• Deutsche Gesellschaft für Pathologie

DKFZ

• Deutsches Krebsforschungszentrum 

DK FBREK

• Deutsches Konsortium Familiärer Brust- und Eierstockkrebs

DKH

• Stiftung Deutsche Krebshilfe

DKTK (DK)

• Deutsches Konsortium für Translationale Krebsforschung 

DNA

• Desoxyribonukleinsäure: Träger der Erbinformationen (= Bauplan) von Lebewesen, kommt in jeder Zelle vor

DNPM

• Deutsches Netzwerk Personalisierte Medizin

DZNE

• Deutsches Zentrum für Neurogenerative Erkrankungen e. V. 

Evolution

• bedeutet in der Biologie die von Generation zu Generation stattfindende allmähliche Veränderung von vererbbaren Merkmalen

Exom

• ist der Anteil der DNA, der nur für die Bauanleitung von Proteinen zuständig ist; umfasst nur 1-2% unseren gesamten Erbguts

Familienanamnese

• Angaben über Erkrankungen, die bei Verwandten aufgetreten sind

Familiäre Adenomatöse Polyposis coli (FAP)

• Bei der Familiären Adenomatösen Polyposis coli (FAP) handelt es sich um eine seltene Erbkrankheit, bei der Schleimhautpolypen hundert- bis tausendfach im Dickdarm (Kolon) auftreten. Polypen sind erst einmal gutartige Schleimhautaufwerfungen, die vereinzelt bei allen Menschen entstehen können.

Gen

• Gene sind die Träger unserer Erbinformation. Der Mensch hat 24.000 Gene, sie befinden sich im Zellkern jeder Zelle in den sog. Chromosomen.

Genom

• darunter versteht man die Gesamtheit aller Erbinformationen einer Zelle

Genommedizin

• beschäftigt sich mit der Entschlüsselung der genetischen Informationen, um bei einer Krankheit eine genaue Diagnose zu stellen oder eine Entscheidung über die beste Therapie oder Vorsorge zu ermöglichen

Gen-Panel

• Mit einem Gen-Panel werden mehere Gene gleichzeitig untersucht, wenn der Verdacht auf eine bestimmte Krankheit vorliegt. Die Auswahl des passenden Panels richtet sich nach den vorhandenden Erkrankungen und/ oder der Familiengeschichte. Siehe auch Panel-Diagnostik.

Genotyp

• bezeichnet ist die Gesamtheit des Erbguts (Gene) eines Menschen -> siehe auch Phänotyp

GfH

• Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e. V. 

GHGA

• steht für Deutsches Humangenom-Phänomarchiv; in dem Projekt wird eine nationale, sichere Infrastruktur aufgebaut, um Genomdaten für die Forschung nutzbar zu machen, Forschung mit medizinischer Versorgung zu verbinden und die Entwicklung neuer Therapien und diagnostischer Werkzeuge zu ermöglichen

GKV

• Gesetzliche Krankenversicherung

hereditär

• erblich

HKSH-BV

• Haus der Krebs-Selbsthilfe – Bundesverband e. V. 

Ileostoma

• künstlicher Darmausgang

Interoperabilität

• ist die Fähigkeit unterschiedlicher Systeme, möglichst nahtlos zusammenzuarbeite

interdisziplinär

• umfassende Zusammenarbeit von verschiedenen Fachgebieten, um gemeinsam Probleme zu entdecken und Lösungen zu entwickeln

Keimbahnmutation

• Keimbahnmutationen sind Mutationen, die in jeder Körperzelle vorliegen und durch die Keimzellen (Eizelle/Samenzelle) an Kinder vererbt werden können.

Kerndatensatz

• Ein Kerndatensatz schafft die zentrale Voraussetzung für die gemeinsame Nutzung von Daten. Es werden verbindliche Spezifikationen zu einheitlichem Datenumfang, Standardisierung von medizinischen Inhalten unter Nutzung internationaler Standards getroffen.

Krebs

• Krebs entsteht durch Veränderungen in den Genen, so dass sich aus einer Körperzelle bösartige Krebszellen entwickeln können.

Leitlinien, medizinische

• Leitlinien sind systematisch entwickelte Aussagen, die den gegenwärtigen Erkenntnisstand wiedergeben, um die Entscheidungsfindung von Ärztinnen und Ärzten sowie Angehörigen von weiteren Gesundheitsberufen und Patientinnen und Patienten/Bürgerinnen und Bürgern für eine angemessene Versorgung bei spezifischen Gesundheitsproblemen zu unterstützen.

MASTER-Programm

• Molecularly Aided Stratification for Tumor Eradication Program (NCT/DKFZ/DKTK)

1+Million Genomes-Initiative EU

• ist eine Initiative der der Europäischen Union. Ziel der Initiative ist es, länderübergreifend einen sichereren und geregelten Zugang zu mindestens einer Million kompletter Genomsequenzen und weiterer Gesundheitsdaten zu ermöglichen. Dadurch sollen die Diagnostik, Prävention und personalisierte Behandlung von Erkrankungen europaweit entscheidend verbessert werden.

Molekularbiologie

• beschäftigt sich mit dem Verständnis von Genen und Proteinen, mit der Verarbeitung und Weitergabe von Informationen in Lebewesen und den molekularen Erklärungen für biologische Vorgänge

Molekül

• Ein Molekül ist ein Teilchen, das aus mindestens zwei Atomen besteht, welche über chemische Bindungen miteinander verknüpft sind. Jedes Molekül trägt eine strukturelle Information, die die Wechselwirkung mit anderen Molekülen bestimmt und somit die Funktionen des Körpers aufrecht halten lässt. 

Mutation, genetische

• Als Genmutation wird eine dauerhafte Veränderung des Erbguts bezeichnet, die ein Gen betrifft.

NCT/DKFZ

• Nationales Centrum für Tumorerkrankungen/ Deutsches Krebsforschungszentrum Heidelberg, Abteilung Translationale Medizinisch Onkologie 

nNGM

• Nationales Netzwerk Genomische Medizin (Universitätsklinikum Köln)

NGS

• Next Generation Sequencing ist eine in der genetischen Diagnostik angewandte Hochdurchsatztechnologie, die die parallele Untersuchung von tausenden von Genen ermöglicht.

NSG

• Nationales Steuerungsgremium der Medizin-Informatikinitiative

Nukleotid

• Ein Nukleotid ist ein Molekül, das Grundbaustein von Nukleinsäuren ist und auch im genetischen Code verwendet wird. Außerdem haben viele Arten von Nukleotiden lebensnotwendige regulatorische Funktionen in Zellen.

Paneldiagnostik

• Eine Paneldiagnostik wird durchgeführt, wenn aufgrund von Erkrankungssymptomen und/oder der Familiengeschichte eine erbliche Ursache vermutet wird. Sie kommt auch zum Einsatz, um bei einer Krebserkrankung Tumorzellen zu untersuchen, um passende Therapien und Präventionsmöglichkeiten zu entwickeln. Siehe auch Gen-Panel.

Personalisierte Medizin

• Die Personalisierte Medizin hat zum Ziel individuell passende Behandlungen für Patientinnen und Patienten anzubieten. Sie wird maßgeblich durch die Genommedizin unterstützt. Die Analyse von genetischen Markern trägt dazu bei, wirksame von unwirksamen Therapien zu unterscheiden und risikoangepasste Präventionsstrategien zu entwickeln.

Phänotyp

• bezeichnet alle erkennbaren Eigenschaften eines Organismus, also das äußere Erscheinungsbild. Siehe auch Genotyp

Phänotypisierung

• Die Phänotypisierung beschreibt den Zusammenhang zwischen Mutation und Erscheinungsbild. Genmutationen wirken sich unterschiedlich auf Erkrankungsmerkmale aus. Die gleiche Genmutation kann beispielsweise durch individuelle Verhaltensweisen zu verschiedener Ausprägung innerhalb einer Familie führen. 

Pouch

• Englisch für Beutel: aus Dünndarmteilen angelegte „Tasche“, die mit dem Schließmuskel verbunden ist und so die Stuhlausscheidung auf natürlichem Wege ermöglicht.

Prävention

• Prävention hat unterschiedliche Ansätze, wird allgmein auch als Vorbeugung bezeichnet. Prävention ist der Oberbegriff für die Verhinderung, die Früherkennung von Krankheiten sowie die Verhinderung des Wiederauftretens von Krankheiten.

präventive Diagnostik

• Alle Maßnahmen, die die Entwicklung von Krankheiten verhindern bzw. deren Beginn hinauszögern oder die Folgen einer Krankheit abschwächen sollen.

Prognose

• Krankheitsverlauf

Proteine

• (auch Eiweiße) sind große (Makro-)Moleküle, die aus Aminosäuren bestehen; sie nehmen an allen lebenswichtigen wie Stoff- und Energiewechsel, Vererbung und Fortpflanzung teil

Pseudonymisierung

• Durch Pseudonymisierung können personenbezogene Daten einer bestimmten Person nur noch durch Hinzuziehen von weiterer Informationen kenntlich gemacht werden.

Regelversorgung

• ist die gesetzlich festgelegte Standardversorgung ohne Extras

Risikofaktoren

• Risikofaktoren haben einen Einfluss auf die Krankheitsentstehung. Das Zusammenspiel ist komplex. Einige, wie Lebensstil- und Umwelteinflüsse, lassen sich verändern. Andere sind nicht veränderbar. Dazu gehört eine genetische Vorbelastung. 

seltene Erkrankungen

• In der Europäischen Union ( EU ) gilt eine Erkrankung als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen von ihr betroffen sind. Da es mehr als 6.000 unterschiedliche Seltene Erkrankungen (SE) gibt, ist die Gesamtzahl der Betroffenen trotz der Seltenheit der einzelnen Erkrankungen hoch. Allein in Deutschland leben Schätzungen zufolge etwa vier Millionen Menschen mit einer Seltenen Erkrankung, in der gesamten EU geht man von 30 Millionen Menschen aus. 

SGB

• Sozialgesetzbuch

Sequenzierung

• ist die Bestimmung der Nukleotid-Abfolge in einem DNA-Molekül

somatisch

• zum Körper zugehörig

somatische Testung

• Die somatische Testung sucht im Tumorgewebe nach Mutationen, um Behandlungsansätze zu finden. Sie kann Mutationen nachweisen, die nur in der Krebszelle vorliegen oder vererbt wurden. Somatische Mutationen werden nicht an Kinder vererbt.

Spontanmutation

• Mutationen können spontan entstehen. Einige entstehen ohne äußere Einflüsse durch Fehler auf Zellebene. Andere können durch chemische oder physikalische Einflüsse verursacht werden.

sporadisch

• vereinzelt vorkommend, gelegentlich
  Die meisten Krebserkrankungen treten sporadisch, also als Einzelfall auf.

Symptom

• Zeichen, das mit einer Krankheit einhergeht und von der Patientin/dem Patienten und/oder Arzt wahrgenommen werden kann.

TMF e. V.

• TMF - Technologie- und Methodenplattform für die vernetzte medizinische Forschung e. V.

Tumorrisikosyndrom

• Ein erbliches Tumorsyndrom ist eine genetische Erkrankung, bei der  Mutationen in einem oder mehreren Genen zu einer stark erhöhten Wahrscheinlichkeit für Krebserkrankungen führen. In den betroffenen Familien treten Krebserkrankungen gehäuft auf und das in einem jungen Alter, auch bereits im Kindesalter. Ebenso können mehrere Krebserkrankungen bei einer Person auftreten.

Varianten

• Varianten sind Veränderungen in der DNA-Sequenz und häufig. Ob Varianten eine Auswirkung haben oder keine, ist nicht immer klar zu erkennen. Es ist intensive weitere Forschung notwendig, um zu klären welche Varianten tatsächlich einen Einfluss auf die Krankheitsentstehung haben.

WES

• Whole Exom Sequencing -> Sequenzierung des gesamten Exom

WGS

• Whole Genome Sequencing -> Sequenzierung des gesamten Genoms

ZKGD

• Zentrum für Klinische Genomdiagnostik

ZPM

• Zentren für Personalisierte Medizin

ZSE

• Zentrum für Seltene Erkrankungen