Erstes genomDE-Symposium in Berlin: Expertinnen und Experten sehen großes Potential für die Genommedizin

Veranstaltungsdatum
07. Jul 2022
09:00 - 18:00
Kosten
kostenlos
Veranstaltungsort

af Auditorium Friedrichstraße
Friedrichstraße 180
10117 Berlin

vor Ort

Rund 150 Teilnehmerinnen und Teilnehmer tauschten sich beim ersten Symposium der Plattform genomDE zu den Chancen und Risiken der medizinischen Genomsequenzierung aus.


Berlin, 7. Juli 2022. Das Bundesministerium für Gesundheit (BMG) fördert seit 1. Oktober 2021 das Projekt genomDE zum Aufbau einer bundesweiten Plattform für die medizinische Genomsequenzierung in Versorgung und Forschung. Laut Petra Brakel vom BMG ist genomDE eine Leuchtturminitiative, die die Genommedizin in Deutschland voranbringen und international anschlussfähig machen soll. Dabei stünden jedoch die Patientinnen und Patienten immer im Mittelpunkt.

Breiter Zugang zu Genommedizin und individueller Versorgung

genomDE soll langfristig allen Patientinnen und Patienten den Zugang zu genommedizinischer Versorgung ermöglichen. Sie können so von der Tatsache profitieren, dass die immer präziser werdende Analyse des molekularen Krankheitsgeschehens zu immer schnelleren und gezielteren Diagnosen, Therapien und Präventionsmöglichkeiten führt. Grundlage für diese Entwicklung sind umfangreiche klinische und genomische Daten, die in die individuelle ärztliche Behandlung einfließen. Das datenbasierte und wissensgenerierende Versorgungskonzept von genomDE soll außerdem für die Forschung im Dienste der kontinuierlichen Verbesserung von Diagnostik und Therapie zur Verfügung stehen.

Das sieht auch Prof. Dr. Michael Krawczak vom Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel so: „Genommedizin ist eine aufstrebende medizinische Disziplin, die die Nutzung genomischer Informationen in der klinischen Versorgung, z. B. für diagnostische oder therapeutische Entscheidungen zum Gegenstand hat.“ Für die wissenschaftliche Verwendung der Daten sei allerdings die eingehende vorherige Beratung der Patientinnen und Patienten zu den Konsequenzen der Genomsequenzierung unumgänglich. „Die Datennutzung im Rahmen der Forschung darf nur mit der informierten Einwilligung des Patienten erfolgen“ so Prof. Krawczak. Dabei könne zwar auf bereits vorhandene Einwilligungserklärungen wie z. B. die der Medizininformatik-Initiative zurückgegriffen werden. Im Kontext von genomDE sei jedoch insbesondere zu klären, wie mit Zusatzbefunden aus der Forschungsnutzung genomischer Daten umgegangen werden soll.


Fazit

Das dichte und umfassende Programm des Symposiums hat viele relevante Fragestellungen zu genomDE adressiert und zu einem intensiven Austausch der Teilnehmenden angeregt. Es zeigte sich, dass genomDE als künftiger Teil der Regelversorgung erfolgreich sein kann, wenn neben der Schaffung der rechtlichen Grundlagen auch der Aufbau einer für alle Beteiligten sicheren Dateninfrastruktur gelingt. Diese Infrastruktur muss zudem die enge Verzahnung von Versorgung und Forschung aktiv und nachhaltig unterstützen. Zukünftige Veranstaltungen werden dazu dienen, Einzelaspekte von genomDE zu beleuchten und deren tiefergehende fachliche Diskussionen zu ermöglichen.

Hier finden Sie eine Zusammenfassung der einzelnen Programmpunkte

Genese von genomDE - Prof. Dr. Hilger Ropers

Prof. Dr. Hilger Ropers, emeritierter Direktor am Max-Planck-Institut für molekulare Genetik in Berlin, gab einen Überblick über die bisherige Entwicklung der genomischen Medizin im Allgemeinen, und über die Genese von genomDE im Speziellen. Er verwies dabei auf das Projekt „Genomics England“, das 2013 als internationaler Vorreiter der genommedizinischen Versorgung startete, und auf das frühe Engagement der beiden deutschen Initiativen Translate-NAMSE (Nationales Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen) und ACHSE e.V. (Allianz Chronisch Seltener Erkrankungen).

Ein Fachgespräch zur Nationalen Genominitiative, das im Sommer 2019 vom BMG mit Expertinnen und Experten einschlägiger medizinischer Netzwerke und Fachgesellschaften und mit Vertretern der betroffenen Patientenverbände geführt wurde, war Anlass für die im Herbst 2019 initiierte „genomDE-Recherche“. Ziel war eine Bestandsaufnahme weltweit und insbesondere in Deutschland geleisteter Vorarbeiten, die modellhaft für die Gestaltung und den Betrieb einer nationalen Plattform zur medizinischen Genomsequenzierung sein könnten.

m Dezember 2019 wurde hierzu ein umfangreicher Abschlussbericht vorgelegt. Anschließend konkretisierte sich genomDE zunächst in einem auf knapp vier Jahre angelegten Modellvorhaben zur Einführung des Whole Genome Sequencing (WGS), das Seltene Erkrankungen und Krebs im Fokus hat. Dessen gesetzliche Grundlage bildete der § 64e des Sozialgesetzbuchs V.

Perspektiven für weitere Krankheitsbilder - Prof. Dr. Christine Klein

Neben den aktuellen Zielgruppen des Modellvorhabens sollten in Zukunft auch Patientinnen und Patienten mit anderen Erkrankungen von der Genomsequenzierung profitieren. Dazu zählen laut Prof. Dr. Christine Klein, Institut für Neurogenetik der Universität zu Lübeck und des Universitätsklinikums Schleswig-Holstein, immunologische und neurologische Erkrankungen. „Genomsequenzierung spielt eine wichtige Rolle bei vielen häufigen Erkrankungen und ermöglicht die Identifizierung und das Verständnis kausaler und modifizierender Faktoren. Dieser kontinuierliche Wissensgewinn ist von großer translationaler Bedeutung und fördert nicht zuletzt die Aus- und Fortbildung der beteiligten Gesundheitsberufe.“

Rolle der Patientinnen- und Patienten-Verbände - Nadine Großmann

Während einer beeindruckenden Podiumsdiskussion mit Vertreterinnen der in genomDE eingebundenen Patientenverbände stand besonders die bessere Vernetzung der behandelnden Ärztinnen und Ärzten mit den Betroffenen im Vordergrund. Auch die Notwendigkeit einer besseren interdisziplinären Zusammenarbeit und Kommunikation zwischen den Behandlern wurde offengelegt: Der lange Weg zur Diagnosefindung, insbesondere bei Seltenen Erkrankungen, gleiche oftmals einer Odyssee.

Für Nadine Großmann von Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) Deutschland e.V. hat genomDE das Potenzial „bei seltenen monogenen Erkrankungen die notwendigen Diagnosewege zu verkürzen und Fehlbehandlungen zu vermeiden, die dauerhafte körperliche Schädigungen verursachen können. Nur eine genetische Untersuchung kann beispielsweise eine Erkrankung wie FOP zuverlässig bestätigen, was für die Betroffenen und ihre Familien von großer Bedeutung ist.“

 

Bedeutung des § 64e SGB V - Dr. Dorothee Andres

Dr. Dorothee Andres vom BMG stellte in ihrem Vortrag den aktuellen Stand des Modellvorhabens „Genomsequenzierung“ nach § 64e SGB V vor. Im Zuge des Modellvorhabens soll eine umfassende Diagnostik und personalisierte Therapiefindung für Seltene und onkologische Erkrankungen implementiert werden. Den Rahmen bildet dabei ein strukturierter klinischer Behandlungsablauf. Nach erfolgreicher Evaluation soll der § 64e Eingang in die Regelversorgung finden. Der GKV-Spitzenverband wird zur Durchführung des Modellvorhabens mit den teilnahmeberechtigten Leistungserbringern einen einheitlichen Vertrag abschließen. Die Verhandlungen zur Vertragsgestaltung hätten bereits begonnen, so Dr. Andres. Versicherte können am Modellvorhaben teilnehmen, sofern die Diagnose einer Seltenen oder onkologischen Erkrankung besteht oder eine entsprechende Diagnostik aufgrund der bisherigen Befundung vom Leistungserbringer empfohlen wurde. Die Durchführung einer Genomsequenzierung müsse in jedem Fall einen klinisch relevanten Mehrwert für die Behandlung oder Diagnose versprechen.

Die für genomDE geplante Dateninfrastruktur wird die klinischen und genomischen Daten verknüpfen, und zur verbesserten Versorgung der Patientinnen und Patienten beitragen. Alle Prozesse unterlägen jedoch dem Gendiagnostikgesetz und den datenschutzrechtlichen Vorgaben. Eine Datennutzung im Rahmen von Modellvorhaben bzw. genomDE ist neben den Leistungserbringern zunächst vorgesehen für Hochschulen und anerkannte Hochschulkliniken, öffentlich geförderte außeruniversitäre Forschungseinrichtungen und sonstige öffentliche Einrichtungen unabhängiger wissenschaftlicher Forschung. Zu den Förderzielen des BMG gehöre auch die Verknüpfung von genomDE mit der 1+Million-Genomes-Initiative der EU und dem EHDS (European Health Data Space).

Modellvorhaben: Evidenz und Versorgungsnutzen als Voraussetzungen - Johannes Wolff

Als Herausforderung des Modellvorhabens sieht Johannes Wolff, Referatsleiter Krankenhausvergütung beim GKV-Spitzenverband, die Ausarbeitung eines neuen Vertragsmodells auf der Grundlage des § 64e - mit einem umfangreichen Regelungsauftrag und einer relativ kurzen Umsetzungsfrist. Das Modellvorhaben soll ein innovatives Versorgungsangebot schaffen, das die Genomsequenzierung zum Gegenstand hat und Zugangsmöglichkeiten zu dieser Art von Untersuchung für alle Versicherten bietet. Die Vertragsgrundlagen müssten dabei kontinuierlich dem Stand von Wissenschaft und Technik angepasst werden. Grundlage der Versorgung im Modellvorhaben sei die Evidenz- und Wissensgenerierung, die im Falle eines Erfolgs den Versorgungsnutzen deutlich mache.

Ethische Sicht auf genomDE - Prof. Dr. Eva Winkler

In der Genommedizin werden Daten unterschiedlicher Art und Herkunft integriert: aus der Klinik, vom Patienten und aus der forschungsnahen Versorgung. Nach Ansicht von Prof. Dr. Eva Winkler, geschäftsführende Direktorin am Nationalen Centrum für Tumorerkrankungen (NCT) Heidelberg, hat dies auch unterschiedliche ethische Aspekte zur Folge. Im ärztlichen Bereich haben Vertraulichkeit, Datenschutz und die erfolgreiche Behandlung der Patientinnen und Patienten eine hohe Priorität. Für die Forschung spielen Erkenntnisgewinn, Transparenz und gute wissenschaftliche Praxis aus ethischer Sicht eine wichtige Rolle. Für den Umgang mit genomischen Daten bedürfe es daher einer adäquaten vorherigen Risikoaufklärung der Patientinnen und Patienten. Zusätzlich sei eine vertrauenswürdige Governance der Daten notwendig. Auch der Umgang mit sogenannten prädiktiven „Zufallsbefunden“ müsse vorab geklärt werden. Hierfür sei die Entwicklung und Implementierung eines entsprechenden Verhaltenskodex angezeigt.

Ein hoher Stellenwert komme in der Genommedizin der Patientenbeteiligung und dem Empowerment zu, sowohl bei der Governance der sensiblen Daten als auch bei der Zusammenarbeit mit und zwischen Versorgung und Forschung. Patientinnen und Patienten sollten hier als Partner gesehen werden, wobei Aufklärung und Information eine große Rolle spielen. Eine Governance, die transparent und verantwortungsvoll sein will, funktioniere nur im Zusammenwirken mit der Autonomie der Patientinnen und Patienten. Gegebenenfalls erfordere dies auch neue Aufklärungs- und Einwilligungsmodelle.

Nationaler und europäischer Gesundheitsdatenraum - Dr. Nilofar Badra-Azar

Der Austausch und die gemeinsame Nutzung von Daten in Datenräumen müssen auf gleichen Standards und Regeln basieren. Der europäische Gesundheitsdatenraum, so Dr. Nilofar Badra-Azar vom BMG, wird zu einer besseren medizinischen Versorgung, einer höheren Patientensicherheit und einer größeren Effizienz im Gesundheitswesen beitragen. Zudem werden sich mehr Chancen für Forschung und Innovation und damit auch für eine bessere Gesundheitspolitik ergeben. Voraussetzung für diese Entwicklung sei laut Dr. Badra-Azar, dass die Sekundärdatennutzung von Gesundheitsdaten künftig im European Health Data Space (EHDS) geregelt wird. Damit würden auch Mindestanforderungen an Datenumfang und -qualität sowie zulässige Verwendungszwecke bzw. Verwertungsverbote festgelegt. Wichtiger Schritt sei zudem die Einrichtung nationaler Zugangsstellen mit klar definierten Vorgaben für die Datennutzung. Klärungsbedarf gebe es unter anderem bei der konkreten Implementierung von Datenzugängen und bei der technischen Umsetzung der entsprechenden Prozesse.

Sichere Dateninfrastruktur gewährleisten - Prof. Dr. Thomas Berlage

Relevante Weichenstellungen für die Dateninfrastruktur von genomDE sehen vor, „dass sich Fachdienste etablieren können, die die bereitgestellten Daten nutzen, um spezifische Anforderungen der forschungsintegrierten Versorgung zu bedienen,“ so Prof. Dr. Thomas Berlage vom Fraunhofer-Institut für Angewandte Informationstechnik (FIT). Im Rahmen von genomDE soll so der Austausch genomischer Daten gewährleistet und eine sichere Verknüpfung mit weiteren versorgungs- und forschungsrelevanten Daten der Patientinnen und Patienten ermöglicht werden. Erfahrungen aus anderen Initiativen und bereits bestehenden Netzwerkstrukturen sollen in den Aufbau der genomDE-Dateninfrastruktur einfließen.

Wissensgenerierende Versorgung aus Sicht der Seltenen Erkrankungen - Prof. Dr. Markus Nöthen

In Deutschland leben etwa vier Millionen Menschen mit einer Seltenen Erkrankung. Etwa 80 Prozent der Fälle haben eine genetische Ursache, so Prof. Dr. Markus Nöthen vom Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Bonn. Die molekulargenetische Diagnostik spielt für die Identifizierung eines Gendefektes bei Seltenen Erkrankungen eine bedeutende Rolle. Patientinnen und Patienten und deren Angehörige durchlaufen jedoch immer noch eine oft lange Suche nach der jeweiligen Krankheitsursache („diagnostische Odyssee“). Durch die rasche Aufklärung der molekularen Ursache können hingegen zusätzliche diagnostische Maßnahmen vermieden und Therapien gezielter angepasst werden. Der Einsatz neuer Sequenzierungstechnologien trage zudem zu einer wissensgenerierenden Versorgung bei, indem sie neue Kausalitätsbeziehungen aufzeigen und eine molekulare Aufschlüsselung des phänotypischen Spektrums Seltener Erkrankungen ermöglichen.

Dazu sind, so Prof. Nöthen, dringend notwendige infrastrukturelle Voraussetzungen an den Universitätskliniken zu schaffen. Daten müssten für den lokalen diagnostischen Prozess ebenso nutzbar sein wie für die standortübergreifende Analyse diagnostischer Genome. Die Einrichtung eines umfassenden nationalen Registers, auch über den Rahmen von genomDE hinaus, sei hierfür sinnvoll. Für die Bereitstellung diagnostischer Daten zu Forschungszwecken ist nach Einschätzung von Prof. Nöthen in jedem Fall die Zustimmung der Betroffenen erforderlich. Für die Speicherung und den Zugang zu den Daten käme sinnvoller Weise das German Human Genome Archive (GHGA) in Frage.

Vernetzte Strukturen für gewinnbringenden Wissenstransfer - Prof. Dr. Michael Hallek

Prof. Dr. Michael Hallek vom Universitätsklinikum Köln und vom CIO (Centrum für Integrierte Onkologie) Aachen Bonn Köln Düsseldorf erläuterte in seinem Vortrag die notwendigen Eckpunkte einer wissensgenerierenden Versorgung. Dazu zählten neben der Erschließung des vorhandenen Wissens über die jeweiligen Krankheitsbilder auch der Anschluss an translationale Spitzenforschung in großen, vernetzten Zentren. Wichtig sei eine reibungsfreie Interaktion zwischen Leistungserbringern und forschenden Einrichtungen. Digitalisierung und insbesondere die Interoperabilität der Datenbestände seien weitere wichtige Bausteine, ebenso wie der Abbau bürokratischer Hürden und die Entwicklung spezieller Managementkompetenzen.

Genommedizin als Chance für Seltene Erkrankungen - Prof. Dr. Heiko Krude

Durch die abgestimmte Zusammenarbeit von 10 Zentren für Seltene Erkrankungen im Innovationsfond-Projekt Translate-NAMSE werden laut Prof. Dr. Heiko Krude, Leiter des Berliner Centrums für Seltene Erkrankungen (BCSE) an der Berliner Charité,  die Diagnosestellung beschleunigt und die Versorgung von Patientinnen und Patienten mit Seltenen Erkrankungen sichergestellt und verbessert. Dabei gelingt es, die überregionale Expertise der beteiligten Zentren einzubinden und einen versorgungsdienlichen Zugang zu den Daten der beteiligten Zentren zu ermöglichen. In sogenannten Fallkonferenzen ist es möglich, kompetent und rasch die Indikation für entsprechende Untersuchungen zu stellen und eine Bewertung der Ergebnisse vorzunehmen. Die Zusammenarbeit beschleunigt zudem die Identifikation neuer krankheitsverursachender Gene. AOK Nordost und BARMER GEK sind Konsortialpartner im Projekt.

Während der Testphase von Translate-NAMSE wird diese neue Versorgungsform fortwährend mit der gegenwärtigen Regelversorgung verglichen. Die Akzeptanz und Zufriedenheit der Patientinnen und Patienten sowie der Angehörigen wird regelmäßig evaluiert. Im Erfolgsfall können die Prozesse dann bundesweit in die Regelversorgung überführt werden. Aus Sicht von Prof. Krude bietet genomDE die Chance, mittels Genomsequenzierung weitere wichtige Daten zu den bisher noch unklaren Fällen bzw. zu extrem seltenen Erkrankungen zu generieren.

Nationales Netzwerk Genomische Medizin (nNGM) – Ausblick für die Genommedizin - Prof. Dr. Jürgen Wolf

Prof. Dr. Jürgen Wolf, Ärztlicher Leiter des Centrums für Integrierte Onkologie am Universitätsklinikum Köln und Sprecher nationales Netzwerk Genomische Medizin-Lungenkrebs (nNGM), stellte das nNGM als ein best-practice-Beispiel für genomDE vor. Die Therapie von Lungenkrebs werde zunehmend molekular gesteuert, so seine Bestandsaufnahme. Eine Next-Generation-Sequencing (NGS)-basierte molekulare Diagnostik sei deshalb vor Therapiebeginn essenziell, was aus seiner Sicht auch für andere Krebserkrankungen zuträfe. Eine personalisierte Lungenkrebs-Behandlung verlängere deutlich das Überleben der Patientinnen und Patienten. Für die Implementierung genomischer Medizin sei allerdings eine neue Arbeitsteilung zwischen spezialisierten Zentren und Regelversorgern nötig.

Im Verbund des nNGM gelang es, die molekulare Diagnostik des Lungenkrebses zu verbessern, Daten zu harmonisieren und neue diagnostisch Verfahren zu etablieren. Das nNGM zeige modellhaft, wie genomische Medizin in die Breite der Versorgung getragen werden könne. Es gebe eine zentrale Qualitätssicherung und -kontrolle. Die digitale Vernetzung basiere auf einer IT-Architektur mit zentraler Datenbank und der Vernetzung mit anderen Initiativen. In den Molekularen Tumorboards gebe es eine einheitliche Beratung zu den molekularen Befunden und eine Harmonisierung der Empfehlungen.  Zudem sei eine präklinische Plattform etabliert worden, die der Charakterisierung und Erfassung neuer Mutationen dient. Für flächendeckende klinische Studien wurden Portfolios harmonisiert und eigene Studienprotokolle entwickelt. In der nNGM-Datenbank werden kontinuierlich genomische und klinische Daten erfasst, die der Generierung von Evidenz aus der Versorgung dienten.

Onkologie und onkologische Netzwerke - Prof. Dr. Rita Schmutzler

Genommedizin biete im Rahmen der wissensgenerierenden Krebsprävention große Chancen, so Prof. Dr. Rita Schmutzler, Direktorin des Zentrums Familiärer Brust- und Eierstockkrebs des Universitätsklinikums Köln. Insbesondere Brustkrebs sei „auch eine multifaktorielle Erkrankung“, die von mehreren Faktoren abhänge, insbesondere dem Zusammenspiel genetischer und exogener Ursachen.

Frau Prof. Schmutzler erläuterte in ihrem Vortrag, dass die genomische Medizin erstmals als proof of concept in einer vernetzten und Wissen generierenden Versorgung am Beispiel Brustkrebs erprobt worden sei. Dabei werden genetische und zukünftig auch genomische Daten für eine individuelle Risikoerfassung für Frauen mit einer familiären Belastung verwendet. Basierend hierauf können so risikoadaptierte und zielgerichtete Präventionsmaßnahmen angeboten werden. Genomanalysen bieten die große Chance, die restlichen für Brustkrebs verantwortlichen genetischen Marker zu entdecken. Diese spielten bei allen Brustkrebserkrankungen eine mehr oder weniger große Rolle. Mit ihrer Kenntnis könne daher die Krebsprävention auch für die Allgemeinpopulation in Zukunft umgekrempelt und effektiver gestaltet werden.

Die Initiative genomDE könne so in der Breite zu einer effektiven und individualisierten Krebsprävention beitragen.

Herausforderungen der Genomdiagnostik bei Seltenen Erkrankungen - Prof. Dr. Olaf Rieß

Prof. Dr. Olaf Rieß, Direktor des Instituts für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik der Universität Tübingen, erläutert in seinem Vortrag, dass eine Vielzahl von Patientinnen und Patienten mit Seltenen Erkrankungen keine klare Diagnose für ihre Erkrankungen haben. Deshalb sei es notwendig, die klinische Genomanalytik für Seltene Erkrankungen und familiäre Tumorerkrankungen anzubieten. Bisher seien überwiegend die proteinkodierenden bzw. funktionellen Bereiche des Genoms sequenziert und dann diagnostisch ausgewertet worden. Diese Abschnitte stellen aber nur 1-2% des Erbmaterials dar. Mit einer „vollständigen“ Genomsequenzierung könnten auch Bereiche erfasst werden, die z. B. die Aktivität dieser Genabschnitte kontrollieren und Strukturvarianten, die mit der vorherigen Methode nicht sichtbar gemacht werden konnten. Genombasierte personalisierte Gesundheitskonzepte könnten so weiterentwickelt werden – auch im Rahmen von genomDE.

Zentren für Personalisierte Medizin (ZPM) - Prof. Dr. Peter Schirmacher

Prof. Dr. Peter Schirmacher, Sprecher des Zentrums für Personalisierte Medizin (ZPM) Heidelberg, stellte in seinem Vortrag die vier ZPM in Baden-Württemberg vor. Diese an den Universitätskliniken Freiburg, Heidelberg, Tübingen und Ulm angesiedelten Einrichtungen haben sich zusammengeschlossen, um Personalisierte Medizin verstärkt in die Versorgung von Patientinnen und Patienten einzubringen. Gemeinsame Standards und abgestimmte qualitätsgesicherte Diagnostikmethoden bilden die Grundlage optimierter Therapieentscheidungen in der Versorgung fortgeschrittener Tumorerkrankungen. Das Netzwerk hat hierzu Strukturen aufgebaut, die den Zugang und die Verarbeitung klinischer und genetischer Daten ermöglichen – qualitätskontrolliert, wissensbasiert, vergleichbar und sowohl für die Versorgung und Forschung nutzbar.

Ziel des Netzwerks sei eine verbesserte Evidenzgenerierung und ein verbesserter Studienzugang für Patientinnen und Patienten, weshalb auch eine gesteigerte Patiententeilhabe und transparente Zugangswege wichtige Aspekte der Arbeit darstellten. Die diagnostischen Leistungen, die Beratung der Betroffenen und die jeweiligen Therapien werden durch Verträge mit den gesetzlichen Krankenkassen Baden-Württembergs finanziert. Langfristig solle das Netzwerk auf weitere Krankheitsgebiete ausgeweitet werden, so Prof. Schirmacher.

Ganzgenomsequenzierung in der Onkologie - Prof. Dr. Stefan Fröhling

Prof. Dr. Stefan Fröhling vom Nationalen Centrum für Tumorerkrankungen (NCT) am Deutschen Krebsforschungszentrum in Heidelberg stellte in seinem Vortrag das Potenzial der Ganzgenomsequenzierung im onkologischen Bereich heraus. Für die Versorgung und die patientenbezogene Erforschung von Tumorerkrankungen spiele die präzise sequenzbasierte Diagnostik eine bedeutende Rolle. Durch sie könnten individuelle Mutationen erkannt und personalisierte Therapieempfehlungen abgegeben werden. Auch komplexe genomische Profile können als Biomarker für die Klinik und Behandlung relevant sein und Voraussagen zum Erfolg potenzieller Therapieansätze ermöglichen.

Gemeinsam mit dem Deutschen Konsortium für Translationale Krebsforschung (DKTK) vereint das NCT Patientenversorgung und patientenbezogene Forschung im Bereich der molekularen Präzisionsonkologie. Standardisierte und zentrumsweit eingesetzte Verfahren mit spezialisierten Programmen, von der Sequenzierung bis zur Medikamententestung, fokussierten auf entitätsspezifische ebenso wie auf entitätsübergreifende Bereiche.

Kostenträger - Dr. Ursula Marschall (BARMER), Dr. Gerhard Schillinger (AOK Bundesverband), Dr. Norbert Loskamp (PKV-Verband)

In der Abschlussdiskussion mit den Vertretern der Krankenkassen wurden vorrangig Fragen der Finanzierung diskutiert. Dabei verwiesen Dr. Ursula Marschall (BARMER), Dr. Gerhard Schillinger (AOK Bundesverband) und Dr. Norbert Loskamp (PKV-Verband) auf die zusätzlich entstehenden Kosten bei einer engeren Verzahnung von Forschung und Versorgung. Es sei unklar, wer diese Kosten übernehmen soll. Dies gelte insbesondere für die umfassenden Forschungsprojekte, die im Rahmen der Evaluationsmaßnahmen des Modellvorhabens und von genomDE den Nutzen der Genomdiagnostik für Patientinnen und Patienten nachweisen sollen. Ein solcher Nutzen wäre aber zwingende Voraussetzung für die Etablierung genommedizinscher Verfahren in der Versorgung.