Am 29. Februar 2024 ist RARE DISEASE DAY
Ein Großteil der Seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt. Oft erleben Betroffene und ihre Familien auf der Suche nach der richtigen Diagnose eine Odyssee durch Praxen und Kliniken. Es dauert oft viele Jahre bis diese chronischen, schwerwiegenden, zum Teil auch lebensbedrohlichen Symptome richtig eingeordnet werden können.
Die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen e. V., kurz ACHSE, ist der Dachverband von und für Menschen mit chronischen seltenen Erkrankungen und deren Angehörige in Deutschland. Mit ihren mehr als 130 Patientenorganisationen bündelt die ACHSE Expertise und Wissen im Bereich Seltene Erkrankungen und vertritt die Interessen betroffener Menschen.
Die ACHSE e. V. ist ein wichtiger Kooperationspartner im Konsortium unseres Projektes genomDE.
Dr. med. Christine Mundlos, stellv. Geschäftsführerin betont, dass "die genomDE-Initiative das Potential hat, den Weg zur gesicherten Diagnose für die von einer Seltenen Erkrankung Betroffenen zu verkürzen – ihr Erfolg wäre ein Meilenstein in der Versorgung! Wenn es uns noch gelingt, gemeinsam den Zugang zur Diagnostik für unsere Patientinnen und Patienten gut zu organisieren, dann wird genomDE ein echter Gewinn für alle!"
Anlaufstellen und Informationen finden Sie auch hier.
