GenomDE

Am 4. November 2024 tauschten sich Vertreterinnen und Vertreter der Projekte genomDE und der Medizininformatik-Initiative (MII) sowie Expertinnen und Experten von CSC Finnland, Genomics England und des Schweizer Instituts für Bioinformatik bei einem gemeinsamen Workshop in Berlin aus. Bei der von der TMF e.V. organisierten Veranstaltung nahmen zudem die Bundesministerien für Gesundheit sowie Bildung und Forschung, das Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte (BfArM) und das Robert Koch-Institut (RKI) teil. Dabei wurden Anforderungen an und die Erfahrungen mit sicheren Datenverarbeitungsumgebungen (Secure Processing Environment – SPE) aus Sicht der Forschung und der genommedizinischen Versorgung diskutiert.

Die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen e. V., kurz ACHSE, ist wichtiger Teil des genomDE-Konsortiums und setzt sich auch bei uns für die Belange von Patientinnen und Patienten mit chronischen seltenen Erkrankungen und deren Angehörige in Deutschland ein.

genomDE gratuliert zum 20-jährigen Bestehen und wünscht weiterhin viel Erfolg beim Einsatz für Menschen mit Seltenen Erkrankungen!

Am 9. Oktober 2024 trafen sich Vertreter des Projektes genomDE und des BMG zu einem Workshop bei der TMF e. V. in Berlin, um über Anforderungen und Funktionalitäten für die sichere Verarbeitung der im Modellvorhaben Genomsequenzierung erzeugten Daten zu diskutieren.

Die Dateninfrastruktur im Modellvorhaben besteht aus 13 verteilten Knoten. Für die Forschung sollen die Daten aber nicht herausgegeben, sondern in einer sicheren Verarbeitungsumgebung bereitgestellt werden – einem sogenannten Secure Processing Environment (SPE).

Im Rahmen der Begleitkommunikation zu genomDE, der vom Bundesministerium für Gesundheit geförderten Initiative genomDE zum Aufbau einer bundesweiten Plattform zur medizinischen Genomsequenzierung wurde ein Erklärfilm produziert. Dieser ist eine Kombination aus Realfilm mit Interviews sowie einem Animationsfilm, der anschaulich die wichtigsten Informationen zu Genommedizin und Genomsequenzierung erklärt.

Er vermittelt die wichtigsten Aspekte der Genommedizin und Genomsequenzierung und soll dabei helfen, die komplexen Themen Genommedizin und Genomsequenzierung zu verstehen.

Sollten Sie als Betroffene und auch als Angehörige weitere Fragen haben, können Sie sich zunächst an unterschiedliche Anlaufstellen wenden und dort beraten lassen. Eine Übersicht finden Sie dazu auf unserer Website in der Rubrik "Informationen und Anlaufstellen für Patientinnen und Patienten".

Herzlich willkommen auf den Patientinnen- und Patientenseiten von genomDE.
Patientinnen und Patienten mit Krebs oder einem erhöhten Krebsrisiko und Menschen mit Seltenen Erkrankungen: Sie alle können von der Genommedizin profitieren.

Sie können sich als Betroffene und auch als Angehörige mit Ihren Fragen zunächst an unterschiedliche Anlaufstellen wenden und dort beraten lassen.

Dazu haben wir für Sie eine Übersicht zu wichtigen Anlaufstellen für die Bereiche Krebserkrankungen und Seltene Erkrankungen zusammengestellt.

Die Teilnahme am Modellvorhaben Genomsequenzierung (MV GenomSeq) ist in der ersten Phase für Patientinnen und Patienten mit Verdacht auf eine Seltene erbliche Erkrankung und für Krebspatientinnen und -patienten nach Standardtherapie vorgesehen.

Für weitere Fragen zum Modellvorhaben Genomsequenzierung hat das Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte (BfArM) eine Service-Adresse eingerichtet.

Sie finden diese auf der nachfolgenden Seite.