Aktuelles

Wir bedanken uns bei allen Mitarbeitenden und Partnern von genomDE für die gute Zusammenarbeit und wünschen ein gesundes und erfolgreiches Jahr 2025!

Die Teilnahme am Modellvorhaben Genomsequenzierung (MV GenomSeq) ist in der ersten Phase für Patientinnen und Patienten mit Verdacht auf eine Seltene erbliche Erkrankung und für Krebspatientinnen und -patienten nach Standardtherapie vorgesehen.

Für weitere Fragen zum Modellvorhaben Genomsequenzierung hat das Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte (BfArM) eine Service-Adresse eingerichtet.

Sie finden diese auf der nachfolgenden Seite.

Herzlich willkommen auf den Patientinnen- und Patientenseiten von genomDE.
Patientinnen und Patienten mit Krebs oder einem erhöhten Krebsrisiko und Menschen mit Seltenen Erkrankungen: Sie alle können von der Genommedizin profitieren.

Sie können sich als Betroffene und auch als Angehörige mit Ihren Fragen zunächst an unterschiedliche Anlaufstellen wenden und dort beraten lassen.

Dazu haben wir für Sie eine Übersicht zu wichtigen Anlaufstellen für die Bereiche Krebserkrankungen und Seltene Erkrankungen zusammengestellt.

Das vom Bundesministerium für Gesundheit (BMG) geförderte Projekt „Genetische Beratung zwischen KI und persönlicher Entscheidung“ (GenKI) untersucht den Einsatz von Erklärvideos in der genetischen Beratung. Ziel ist es, herauszufinden, inwieweit diese Videos die genetische Beratung ergänzen bzw. konkret zur Vorbereitung und Begleitung eines Gesprächs mit Humangenetiker*innen genutzt werden können. Hierfür haben wissenschaftliche und ärztliche Mitarbeiter*innen des Universitäts-klinikums Heidelberg sowie der medizinischen Hochschule Hannover eng zusammengearbeitet.
Wir dürfen diese Videos auf genomDE zur Verfügung stellen und danken dem Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg für die Bereitstellung und Unterstützung.

Gute Nachrichten für Privatversicherte: Seit dem 1. September 2024 ermöglicht die Private Krankenversicherung (PKV) durch das Modellvorhaben zur Genomsequenzierung des Verbands der Universitätsklinika Deutschlands und des GKV-Spitzenverbands Zugang zu modernster Genomsequenzierung. Dieses Verfahren bietet besonders Patientinnen und Patienten mit seltenen Erkrankungen und Krebserkrankungen neue Chancen auf schnellere Diagnosen und zielgerichtete Therapien.

Als wichtiger Schritt zur Umsetzung des Modellvorhabens Genomsequenzierung (MV GenomSeq) wurden Anfang September 2024 die Teilnahmeunterlagen mit allgemeinen Informationen vom Plattformträger Bundesinstitut für Arzneimittel- und Medizinprodukte (BfArM) an die über 25 beteiligten Universitätsklinika im gesamten Bundesgebiet weitergegeben. Die Kliniken leiten die Teilnahmeunterlagen an die entsprechenden Patientinnen und Patienten weiter. Hierdurch werden nun die nächsten Schritte zum Einschluss von Betroffenen in das Modellvorhaben ermöglicht.

Am 4. November 2024 tauschten sich Vertreterinnen und Vertreter der Projekte genomDE und der Medizininformatik-Initiative (MII) sowie Expertinnen und Experten von CSC Finnland, Genomics England und des Schweizer Instituts für Bioinformatik bei einem gemeinsamen Workshop in Berlin aus. Bei der von der TMF e.V. organisierten Veranstaltung nahmen zudem die Bundesministerien für Gesundheit sowie Bildung und Forschung, das Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte (BfArM) und das Robert Koch-Institut (RKI) teil. Dabei wurden Anforderungen an und die Erfahrungen mit sicheren Datenverarbeitungsumgebungen (Secure Processing Environment – SPE) aus Sicht der Forschung und der genommedizinischen Versorgung diskutiert.

Die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen e. V., kurz ACHSE, ist wichtiger Teil des genomDE-Konsortiums und setzt sich auch bei uns für die Belange von Patientinnen und Patienten mit chronischen seltenen Erkrankungen und deren Angehörige in Deutschland ein.

genomDE gratuliert zum 20-jährigen Bestehen und wünscht weiterhin viel Erfolg beim Einsatz für Menschen mit Seltenen Erkrankungen!

Am 9. Oktober 2024 trafen sich Vertreter des Projektes genomDE und des BMG zu einem Workshop bei der TMF e. V. in Berlin, um über Anforderungen und Funktionalitäten für die sichere Verarbeitung der im Modellvorhaben Genomsequenzierung erzeugten Daten zu diskutieren.

Die Dateninfrastruktur im Modellvorhaben besteht aus 13 verteilten Knoten. Für die Forschung sollen die Daten aber nicht herausgegeben, sondern in einer sicheren Verarbeitungsumgebung bereitgestellt werden – einem sogenannten Secure Processing Environment (SPE).